基因检测指导优生优育

2017-05-17 17:02:36解码知己

研究表明，药物与环境污染是造成新生儿缺陷的最主要的外部原因。它们会使基因的遗传次序和位置发生紊乱和异常。佳音医院集团生殖医学专家介绍，20%—95%药物疗效和不良反应的个体差异由遗传变异所决定。遗传变异决定了药物代谢酶在不同个体中含量和活性的差异，从而导致不同个体对药物反应的不同。

通过基因检测来了解个人的基因体质对药物的代谢强度，协助预测可能的药物反应，经由专业医生的判断，提供最适合孕妇的药物清单，以避免药物对婴幼儿的危害。

导致新生儿出生缺陷的另一大原因是家族遗传缺陷，这也是基因的问题。日益增多的科学证据表明几乎所有的人类疾病都与基因有关，从基因的角度，人类疾病可分为两大类：第一类为单基因病。这类疾病已发现3000余种，其主要病因是某一特定基因的结构发生改变，如地中海贫血、苯丙酮尿症多指症和白化病等。第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，同时还有机体外界环境因素的作用。这类病多为常见病，例如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、癫痫、肿瘤等。

单基因疾病仅与一个特定的基因密切相关，大多数比较少见的遗传性疾病属于这一类。在这类疾病发生原因中单个基因突变的影响力可以达到80%以上，也就是说具有这类基因突变的人群中绝大多数会得病。单基因疾病大部分不能治愈。

所以，目前的基因诊断是立足于防患于未然，主要诊断儿科疾病和给家庭提供遗传咨询，让他们有机会在下次怀孕时作产前诊断，避免再生下患儿。

如今越来越多的不孕不育夫妻接受试管婴儿，为防止试管婴儿出生后有严重疾病，生殖医学专家提示，应该作胚胎植入前诊断。如染色体三体症和一些单基因病都是可以检测的，胚胎植入前基因检测可避免植入异常受精卵。这些诊断大多是针对特定群体的，而针对大范围群体的是遗传筛查，如对新生儿的苯丙酮尿症筛查使全世界减少了几万例患儿，并且就算诊断出来也可以立即治疗，方法很简单，就是不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。只要患儿八岁前不吃，智力就可以恢复到中等，若二十岁前不吃其智力就几乎和正常人一样。

PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即种植前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”，它是指从体外受精的胚胎中取1～2个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。1990年报道了首例应用种植前基因诊断鉴定性别后，选择女性胚胎移植得以妊娠，目前全世界已进行了大约1200个PGD周期，300多例临床妊娠。

生殖医学专家介绍，种植前基因诊断还适用于年龄超过35岁的妇女筛选非整倍体，解决年长妇女因胚胎基因异常引起的不孕或流产；对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有效地避免因盲目地移植了携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。

先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限———第一代试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕；第二代试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

举例来说，这种符合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的：人类某些遗传病如X性连锁疾病，是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例，一般来说患者的儿子是正常的；而女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半（血友病基因携带者一般不会发病）；血友病患者如是女性，那她的儿子会发病，而她的女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半。