无创产前基因检测引发的伦理学思考
无创产前检测技术无疑加强了现有产前诊断能力，同时也带来了新的挑战。例如，如何对孕妇开展临床咨询、帮助孕妇做出适当的选择，正成为临床咨询的重要课题。
我们说的出生缺陷是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能代谢异常。可以是由于染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，或者是由于两者相互作用引起。随着医学基因组研究的深入，很多疾病的遗传学机制得以明确。例如，很多成年疾病，如高血压等，都有其遗传学基础；又如，针对单基因疾病的研究显示，每个人都携带若干个遗传病致病突变。可以说，在基因组层面，没有人是完美的。
“接受不完美的宝宝”正逐渐成为一种选择。“胎儿是病人”（fetus as a patient）这一理念是胎儿医学发展的重要标志。随着医学进步和社会发展，这一观念正逐渐深入人心。传统的看法更多地是把胎儿看作母亲的一个附属物，而不是将胎儿和母亲放在同等的地位来考虑。人们逐渐在考虑“母亲权利”的同时也开始考虑“胎儿权利”。
对于一些轻度缺陷的患儿，通过一定的干预与康复，其生活与工作与常人并无二致。除医疗救治外，家庭与社会对他们的关爱与尊重同样重要。对于严重影响健康与生存质量的疾病，尽早发现胎儿疾病，有助于进行相应的围产期管理，可以影响疾病的预后；而尽早知道情况也有助于父母和家庭及早做好物质与心理上的准备。
通过产前诊断判断胎儿健康与否，对实施干预有着重要意义。通过孕期超声影像学检查可发现部分出生缺陷。对于染色体异常，如唐氏综合征，可通过血清学检查，羊膜穿刺来确认是否有染色体异常。基因组技术也逐渐应用于产前诊断，提高了产前诊断的检测能力。 精准的产前诊断有助于精准治疗与预防。一些异常如脊髓脊膜膨出症可以通过胎儿外科手术加以治疗；一些代谢性出生缺陷疾病，如苯丙酮尿症（PKU）等，在婴儿出生后，可以通过改变饮食来控制或缓解病情。越早开始干预，疗效越好。国际上已经开始应用NIPT来诊断性染色体异常，其意义在于其中一些异常可以通过早期干预来改善症状，如XXY综合征，采用激素治疗对于患儿神经系统发育及社会行为改善上也有帮助。对于唐氏综合征，研究人员也已经开始研究可用于产前阶段对患病胎儿进行治疗的药物。
对于特别严重的异常，部分家庭会选择终止妊娠。我国《产前诊断技术管理办法》中已经明确：“既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当到医疗保健机构进行遗传咨询。医务人员应当对当事人介绍有关知识，给予咨询和指导。”在这种情况下，如果经治医生能提醒当事人保留一点标本，明确诊断，也有重要意义。一方面，对于选择选择再次生育的家庭，这些信息有助于再次妊娠时开展产前诊断。当诊断患有再发率高的严重遗传学疾病时，这些家庭将面对未来妊娠的困难选择。这时，辅助生殖技术是最有吸引力的选择。通过植入前遗传诊断（Pre-implantation Genetic Diagnosis，PGD），可以对那些致死致残的遗传疾病如脊肌萎缩（SMA）、重度地中海贫血等胚胎进行诊断，然后选择健康的胚胎植入母亲体内。当母亲成功受孕后，再通过产前诊断判断胎儿是否健康。
NIPT这一临床新技术引发了大家对“知情同意”的重视与关注。 我国《产前诊断技术管理办法》指出：“在发现胎儿异常的情况下，经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，以书面形式明确告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书。”这里，知情同意、自愿选择体现了一个自主性原则，即个人拥有个人自由选择权。在医学领域，该原则意味着个人有自由选择权去选择自己想要的医疗服务。医务人员也应当在合适的时间，用正确的方法向患者提供准确的信息。自主性原则是对患者权益的尊重，客观上也是为医务人员与医疗机构医疗提供了程序上的保障，在一定程度上避免纠纷，有助于创新科技更好地服务于临床。
我们对疾病的认知还在不断深入，临床新技术也在朝着更加准确、可靠、安全、成本更低的方向发展，这些都将有更好的服务于精准医学目标的早日实现。
