癌症患者基因检测到底在检测什么？
传统的肺癌治疗主要根据病理类型、癌症的分期、健康状况来治疗，然而为什么某些靶向药物对有些肺癌患者疗效欠佳并且易耐药，而另一些肺癌患者使用不仅副反应小而且耐药率小，如果在肺癌治疗过程中，不能精准治疗，将大大增加治疗的难度，所耗费的时间、金钱、患者本身遭受的痛苦和精神压力也增加。
正常人体内既有原癌基因又有抑癌基因，原癌基因和抑癌基因都可以调节人体内的代谢，维持正常的生理活动。基因突变可发生基因缺失、增添、替换、异位等，在基因发生突变后，DNA序列发生变化，指导转录和翻译后可形成不同的氨基酸，导致整合成异常的蛋白质。无论是原癌基因还是抑癌基因发生突变，都可能会导致细胞代谢紊乱。
比如EGFR基因突变的非小细胞肺癌，近年来研究发现，吉非替尼对于存在EGFR基因突变的患者疗效较好，但是对于KRAS、BRAF、PI3K基因突变的患者易出现耐药。临床观察发现，EGFR-TKI仅对10％-30％的患者有显著疗效，EGFR单克隆抗体仅对10％-20％的患者有效，美国国家综合癌症网络临床实践指南中明确指出：非小细胞肺癌患者在接受靶向治疗之前，应进行EGFRmRNA表达水平检测，以确定是否给予靶向治疗。
KRAS基因突变与非小细胞肺癌EGFR-TKI原发耐药有关，美国国家综合癌症网络临床实践指南中明确指出，对于明确存在KRAS基因突变的非小细胞肺癌患者，应考虑使用吉非替尼以外的药物。
临床研究显示，部分非KRAS基因突变的非小细胞肺癌患者也会对EGFR靶向药物耐药，主要是BRAF存在基因突变所致。
PI3K是一组蛋白多聚体，其活化可产生多种生物效应，包括调节细胞增殖、存活和细胞周期，PI3K突变也会导致非小细胞肺癌患者对EGFR靶向药物不敏感。
因此，基因检测是明确具体的突变基因，实现肺癌个体化治疗，帮助肺癌患者在靶向治疗前科学预测治疗效果，选择最佳治疗方案。越来越多的肺癌相关基因被发现、越越来越多的基因检测技术涌现，极大的提高了肺癌个体化治疗水平，目前已有许多癌基因靶点药物进入临床试验，相信在不远的未来，每个肺癌患者都可接受符合需求的治疗策略，在保证疗效的同时，减少副作用。
文献参考：《郑州大学学报：医学版》2013年 第1期
