科学家发现影响进入青春期时间及患癌风险的新的基因突变
佳学基因解码为基因检测升级换代！
剑桥大学基因解码研究人员的最新研究发现：有380多个基因突变与男性、女性进入青春期的时间有关。这是同类研究中规模最大的一次。
在这项研究中，与青春期有关的基因突变数量是以往研究的四倍之多。同时也再次证明了该团队的一项早期研究成果，即男孩与女孩在成长过程中虽然有很多体质方面的差异，但其内在的生物学发展过程是相同的。
在剑桥医学研究理事会（MRC）流行病学所属的基因解码专家领导下，这项研究增加了一些新的数据，让我们更深入的了解成人疾病的风险：青春期开始过早会增加女性乳腺癌、卵巢癌的患病风险，以及男性前列腺癌的患病风险。以乳腺癌为例，这种关联可能在激素敏感性肿瘤中更明显。
该研究的第一作者、MRC的高级研究员约翰.佩里博士说：“我们目前的研究确定了过早进入青春期与癌症风险的增加有着直接的因果关系”。“这种关系可能是由于身体中的性激素水平较高引起的，但我们需要做更多的研究来了解所涉及的确切的分子机制。我们的目标就是了解这些疾病的因果联系，从而有助于今后的疾病预防”。
青春期标志着从童年时期到性成熟期的转变，但不同个体进入青春期的时间有很大的差异。这种差异受基因、营养、环境等因素的影响。研究这些因素之间的相互关系也有助于我们探究为什么过早进入青春期与日后的某些疾病有关。在过去的基因研究中，只确定了与进入青春期时间有关的几十万基因突变中的一小部分，但是，这项研究通过结合几个大的数据库，确定了大部分影响进入青春期时间的基因。这比该团队早期的关于青春期的研究规模翻了一倍多，发现的与进入青春期时间相关的基因突变数量是之前的四倍。
通过对来自于40多个不同研究机构的329345名女性的基因数据的分析，基因解码研究人员发现了389个与女性进入青春期时间（这个时间称为月经初潮年龄）相关的基因突变。同时，研究人员对56000名男性的基因数据进行分析表明，与女性青春期相关的389个突变基因中，大约有327个基因对男性的青春期也有影响，通过分析这些基因突变，研究人员发现许多都是与神经组织相关的基因或基因区域。
有趣的是，一些基因的突变对进入青春期的时间有着不同的影响，这种影响取决于这些基因突变是遗传自母亲还是父亲。有两个很特别的基因，MKRN3和DLK1，如果突变位点来自于父亲，那么对女孩的青春期影响较大。此外，在这项研究中发现的一些基因突变对女性青春期早期的影响比青春期晚期要强，然而，这些相同的突变却对男性的青春期晚期影响更强。
“其中一个更为显著的研究成果是关于印记基因的作用。MRC流行病学研究院、共同作者Ken Ong博士说：只有特异性的来自于父母中一方的印记基因才会在你的体内具有活性，如果来自于另一方就没有活性。“我们在两个基因中发现了罕见的突变，当这些突变来自于父亲时，会使进入青春期的年龄过早，但如果这些突变来自于母亲，对青春期时间却没有任何影响。母亲和父亲的基因可能会影响他们孩子过早或过晚的进入青春期，这是很耐人寻味的。这项研究发表于知名期刊Nature Genetics。
总体而言，该研究让我们对进入青春期的时间与癌症发生风险之间的关系有了更加深入的认识。基因是导致过早进入青春期的重要因素，而过早的进入青春期会引发一系列癌症风险的增加。利用基因检测技术，对个体的基因序列进行准确排序，通过基因解码，全面解读与进入青春期时间相关的基因序列变化，从而预知肿瘤的发生风险，积极预防和规避疾病的发生。
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