解码生命 守护健康

曾几何时，基因测序为我们承诺了一幅个性化医疗的美好前景。人类基因组学先驱J. Craig Venter更是对此坚信不疑。他于2014年联合创立的“人类长寿”公司（Human Longevity Inc.）就计划通过测序一百万个人的基因组来预测和预防疾病。

图丨J. Craig Venter

但Venter显然已经不再满足于仅仅检测基因。 他的最新项目是位于加州圣地亚哥的Health Nucleus公司。这个项目声称可以将基因分析与一个2.5万美元的体检结果相结合，来检查未诊断的健康问题。

这个天价体检包括一个全身的磁共振扫描，代谢组学筛查，2周的持续心脏监测，谱系分析，微生物测序以及各式各样的常用医疗检测。

“精准医疗”的发烧友说这种体检类似于美国国立卫生研究院（NIH）的“精准医疗计划” ，是未来的趋势。 但是，许多临床医生和研究人员对于这种方法保持怀疑甚至愤慨的态度。他们认为精准医疗诊断还没有足够的证据支持，并很有可能造成误诊。

前不久，Venter和同事们默默地在 bioRxiv（预印本文献服务器，不需要同行评审）上发表了一篇文章， 似乎是基于他们这个新项目的数据 。

这篇文章称， 在总共209名参与者中，精准体检发现其中有8％的人患有“需要及时（<30天）护理”的与年龄相关的慢性疾病”，而核磁共振则在2％的人中查出早期癌症。 尽管文章的描述几乎完全符合Health Nucleus的诊断方法， 但目前没法确认这些数据确实来自于这个2.5万美元的体检产品。

“这是典型的Craig Venter式研究，超过合理解释的范围。”纽约州的威尔康奈尔医学院计算生物医学研究所的副主任Olivier Elemento并不以为然。 

与此同时，Venter一直在通过媒体宣传来推进这种体检方法。 他对福克斯商业新闻说，他们的方法在40％的参与者中发现了“严重的问题”（尽管他没有提供更具体的解释）。

CBS新闻报道，Venter的研究组通过对大脑的20个区域的扫描，可以将阿尔茨海默病的诊断提早20年。 而STAT新闻称，受益于Venter提供的癌症早期诊断， 迄今为止，每个患有癌症的参与者都被治愈了，甚至包括很难治疗的胰腺癌。

但是这些报道的真实性不得而知。“人类长寿”的发言人表示，在结果还没有在同行评审的期刊上发表之前，他们不会对论文的内容发表评论。

批评者并不买账。 密西根州立大学的儿科医生和流行病学家Nigel Paneth嘲讽：“就算我用斯威夫特式的讽刺手法来形容这种极端“精准医疗”的疯狂，我也无法超越这篇论文。”

他尖锐的指出了一系列这种研究可能带来的问题，包括心理伤害，高昂的医疗费用，无谓的测试，以及“没有丝毫的证据能证明它能给任何人带来任何益处”。

圣地亚哥的Scripps转化科学研究所所长Eric Topol承认这是“对迄今为止对人做过的最周详的诊断检测”。但他质疑是否能将这样的研究等同于“精准医疗检测”。

 “这到底是精准还是混杂？”他发问。 “除非你能证明你是真正的能帮到人，否则这个‘精准医疗检测’的叫法很难让人接受。这篇论文的发表也还是不能证明这一点，” Topol说，“如果它有助于一个人但伤害十个呢？”他特别担心毫无依据的对人进行测试。“除非有很好的理由，否则一堆测试会检测出一堆假阳性。”

这项研究中的男性参与者多于女性的两倍，参与者的年龄介于20岁至98岁之间，平均为55岁。高达78％的人表现出“与年龄有关的慢性病或危险因素”的迹象 -- 基本上就是糖尿病或动脉粥样硬化疾病的风险。

 梅奥（Mayo）医学院的医师和综合生理学研究员Michael Joyner还指出，70％以上的参与者正在服用治疗高胆固醇和高血压的药物。 他说：“长期心脏监测在一群60岁男子中发现了一些有趣的心跳记录 -- 如果这也能算新闻，我还真是要做个深呼吸了。” “这完全就是对技术的盲目崇拜：如果一个东西可以被测量，那它必定是有意义的。”

但是这个项目也不乏支持者。 加州斯坦福大学基因组和精准医疗中心主任Michael Snyder认为“对过度诊断的担心是完全不必要的。” Snyder曾在五年前，在对自己的身体进行深入测量的时候，发现自己患有糖尿病。“他们似乎发现了一些很严重的情况，我认为早发现是件好事。”他还预言，在不久的将来，“测量数千个指标会变得稀松平常。”

尽管Venter一直热衷于个人基因测序，本研究的结果却也表明，“基因组本身并不代表所有的故事，”康奈尔的Elemento说。 只有25％的患者显示出基因和疾病表型之间有可能的联系。“而一旦把基因与额外的相关指标相结合起来，预测疾病的能力就会显著的增加。”

有些人认为这些Health Nucleus的早期数据预示着另一个Venter对政府的擂台赛。 “Venter在这里所做的几乎就是NIH“精准医疗计划”的目标。我可以想象他会立即扩大规模，与特定的政府项目进行竞争。”

Robert W. West Jr. 说。他曾经在SUNY Upstate医科大学讲授过一个精准医疗的课程。 “如果这真的是Venter的目的，那么他有可能再次击败NIH。”

Health Nucleus表示，迄今为止，已有570人参加了2.5万美元的全面体检。本周他们又推出了一个7500美元的精简版本，只包括全基因组测序和全身核磁共振扫描。

“这项研究会一直有争议的，” Topol说。 “也许这是面向未来的做法。但是我认为医学界大多数了解这方面历史的人都会明白，这种研究不断的进行没有任何依据的测试，很可能会带来问题。”

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编辑：Cong

参考：http://www.sciencemag.org/news/2017/05/25000-physical-has-found-some-serious-health-problems-others-say-it-has-serious