基因检测：癌症精准预防、诊断、治疗的导航灯
2000多年前，《黄帝内经》就提出“上医治未病”的理念，然而，在这么多年的医学发展中，这始终是人类的一个终极梦想。进入21世纪——生物学的世纪后，随着分子生物学、遗传学等学科的发展，使得潜伏在人体中的许多疾病变得无可遁形，尤其是基因检测技术在癌症领域的应用，为更多癌症患者家庭带来了曙光。
基因筛查可覆盖癌症风险评估、治疗、预后等各个环节
关于基因筛查，大家了解最多的就是安吉丽娜朱莉的故事，她通过基因筛查得知自己带有BRCA1基因缺陷，因而预防性切除了乳腺、卵巢及输卵管。中国医学科学院肿瘤医院防癌科副主任医师毕晓峰告诉我们，其实，基因检测不仅可确定肿瘤患者是否携带遗传性肿瘤发病的相关基因，还可以对确定遗传性肿瘤患者的家人进行基因检测，找出突变基因的携带者，在他们未发病之前就提供具体的预防措施和随访策略，做到不发生肿瘤或早期发现肿瘤。
中国医学科学院肿瘤医院防癌科副主任医师毕晓峰
针对个体基因特征，基于癌症遗传和易感风险的分析数据制定健康管理方案，是癌症精准预防的重要手段。“高通量测序技术的发展，为癌症的预防、诊断、治疗带来福音。自上世纪90年代中期，肿瘤易感性的遗传检测逐渐进入临床实践，并在发达国家中得到广泛共识。”泛生子首席科学家、美国杜克大学卓越教授阎海表示，“作为国内最早一批进入癌症精准医疗领域的基因科技公司，泛生子运用近20年积累的癌症基因组分析经验，通过肿瘤遗传基因筛查评估癌症高危人群和普通人群中的个体患有特定癌症的风险，从而帮助公众更早、更有针对性的预防癌症。”
对于已经罹患肿瘤的患者，基因检测有利于肿瘤治疗选择合适的靶向药物。现在很多靶向药物要通过基因检测才能有针对的使用，这样才能提高对肿瘤的选择性，尽可能的控制病情。目前肺癌、消化道癌、乳腺癌都可以进行相关的基因检测并进行靶向药物的治疗。
此外，基因筛查还有利于肿瘤分型和疾病进展监测。现在有的肿瘤比如脑胶质瘤，可以根据IDH、TERT等基因分型来确诊是哪种亚型，这样有利于治疗方案的选择，以及判断药效及预后情况。
有癌症或多基因遗传病家族史者最需要做基因检测
基因筛查并不是每个人都必须去做，有家族病史、生活习惯不良、生活环境高污染的人群都可以选择性做一筛查。然而，毕晓峰指出，具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测，通过基因检测可以知道自己是否携带有遗传疾病基因，而确诊患有遗传性肿瘤的人，也可通过做基因检测获得更合适的治疗方案。这其中包括：年轻时就被诊断出癌症；同一个人患几种不同的癌症；如果有一对器官的话，都得了癌症；几位近亲得了同样的癌症，比如母女、姐妹同患乳腺癌；很罕见的癌；一些相关的出生缺陷；属于某个遗传性癌症高发人群或种族。这些情况可以是本人，也可以是家族。
对癌症的发病机理、诊断方法、治疗方案、预后管理一直是医学领域永恒的研究课题。阎海教授表示：“通过国际上最先进、全面、多元的检测平台，我们可以快速准确的针对临床样本的各种类型核酸和蛋白进行检测，为癌症基因组学研究及临床应用提供强有力的支持。此外，泛生子拥有多个与国际同步的癌症基因组数据库，可以及时有效获取国际癌症领域前沿研究成果，整合全球最新的基因突变及药物靶点信息，提供最优的癌症基因组学分析服务，并通过大数据分析帮助医学研究专家和靶向药物研发企业寻找通向新型药物的道路。”
基因筛查的阳性结果并不完全是坏事
谈到基因筛查的结果，可谓几家欢乐几家愁，对于基因存在缺陷的人可能会终日生活在恐惧和纠结之中。对于此，毕晓峰告诉我们，拿到阳性结果，不能过分紧张和怨天尤人，拿到阴性结果，也先不要高兴。因为基因诊断的结果并不仅仅是阳性和阴性、有还是没有这么简单，会有真阳性、真阴性、不提供信息的阴性、意义不明和良性多态性四种结果。
如果是阳性结果，也不完全是坏事，这提醒你要从年轻的时候开始定期检查，尤其是专项检查，力争早期发现癌症的迹象，或者像乳房切除术那样防患于未然，还可以通过不吸烟、多锻炼、吃健康饮食等降低患癌症的风险。如果已经查出癌症了，基因检测的阳性结果还有助于癌症的治疗。
当然如果是阴性结果，也不代表就高枕无忧了。如果家族里确实有致癌基因变异，本人没有的话，就是真阴性，说明本人患癌症的几率和平常人一样。
如果有很强的患癌家族史，但查不到致癌基因变异，叫做不提供信息的阴性，很难说是查不出来还是真没有，这种情况就让人踏实不下了。
意义不明的变种是这种变异不知道和癌症有没有关联。
良性的多态性则是和癌症没有关联。
未来的癌症治疗将全面与基因手段结合
目前我国癌症患者5年总体生存率仅为30%左右，这是因为对于患者最多采用的治疗手段是手术、放疗、化疗和药物治疗，患者用药遵循一定的标准治疗规程。然而，与病原菌引起的疾病不同，肿瘤的发生是由于自身细胞的基因突变造成的，是非常个性化的，可以说没有两个人的肿瘤是一样的，这就决定了癌症治疗用药也不能像抗生素那样简单。每种药物针对的靶点或作用机制虽然是确定的，但用到非常个性化的癌症患者身上，药物的有效性就不是那么容易预测了。对某个患者有效的药物，对于另一个看似同样症状的患者可能完全没有效果。
对此，毕晓峰指出个性化治疗才是世界范围内公认的原则。个性化治疗是指通过个体化检测指导的癌症治疗，包括手术治疗，化疗，放疗、靶向治疗、基因治疗和综合治疗。而以基因检测手段为主的精准化诊疗则可覆盖癌症全周期诊疗各个环节。
精准预防主要体现在有癌症家族史的人群。比如，大肠家族性息肉人群，因为息肉是一种癌前病变，可通过检测相关基因，如APC基因，以及时发现癌变可能。
精准治疗主要针对某个靶点，在对患者进行基因检测中，若发现某些突变，可针对性地选择药物。对于与基因突变相关的肿瘤，靶向治疗可根据肿瘤的分子生物学特征，来为患者选择更合适的药物。目前，靶向治疗在肺癌、消化道癌、乳腺癌应用较多。
基因检测还可对治疗方法的效果进行预测，实现精准治疗，但是，目前化疗方案对患者的有效性及可能产生的毒性，我们仍无法预测，只能为患者选择相对合适的治疗方案。
“泛生子的企业愿景是‘在癌症基因组学研究中不断创新，最终治愈癌症。’目前，我们已完成了多个肿瘤检测相关产品，覆盖癌症风险评估、分子病理诊断、用药指导和预后监测全周期诊疗管理各个环节，为相应目标人群提供最全面的检测和治疗方案。此外，我们也不断加深与国内各大医疗机构和科研机构的合作，目前已经开展合作近百项，包括遗传家系分析、个体化精准医疗方案、体细胞突变特征检测、生物标志物筛查等。”阎海教授表示。
从发展的角度来看，未来的癌症治疗将全面与基因手段结合，根据基因不同，将患者分为不同亚群，针对个人的主要基因变化进行治疗，实现精准治疗。
