张治位：基因检测技术指导优生优育，助力健康中国
6月11日，由华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科与湖北省产科医疗质量控制中心联合举办的“2016年湖北省母胎医学最新热点研讨会暨湖北省首届母胎医学大会”在武汉同济医院盛大召开。本次会议旨在促进湖北地区母胎医学发展，提高临床医师对国内外母胎医学规范化诊治新技术新进展的认识，聚焦热点问题，增进学术交流，为临床、科研、管理人员搭建高端学术交流平台。
会议现场
会议邀请了多名国内著名妇产科专家围绕母胎医学最新热点问题进行研讨，博奥生物旗下的北京博奥医学检验所总裁张治位博士受邀以“基因检测：聚焦优生优育，助力健康中国”为题作大会报告。
张治位博士在报告中介绍了建设健康中国所必需的出生缺陷防控需求，并详细阐述了基因检测技术助力优生优育的多个临床应用方向。
中国每年出生1600~2000万人，其中约有90万新生儿带有出生缺陷。2013年11月，第十八届三中全会后正式启动“单独二孩”政策。2015年10月29日，十八届五中全会会议公布：促进人口均衡发展，坚持计划生育的基本国策，完善人口发展战略，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。二孩政策全面放开后，符合二胎条件的夫妇大约有9000万对，其中60%的女性年龄超过35岁，预计将新增高龄产妇400万。高龄产妇数量的激增，使得自然流产率增加，出生缺陷风险显著上升。出生缺陷的三级预防措施能够有效地避免新生儿缺陷的发生，而基因检测技术的应用贯穿优生优育的整个过程，包括待孕夫妇、辅助生殖、孕妇和新生儿等不同对象在内，都有相应的基因技术可以为临床提供帮助。
博奥检验总裁张治位博士作报告
同时，基因检测技术的应用能够带来巨大的经济效益。《中国科学报》在2013年发表的一篇文章表明：在通过分析2012年北京市新生儿耳聋基因筛查所得到的数据发现，耳聋基因筛查可用较少成本和投入获得较好效果。对2012年20万新生儿耳聋基因筛查进行的成本效果和成本效益分析显示，筛查投入约1亿元，可避免损失1971.27个健康寿命年，可多挽救19928.34个劳动年，可为社会减少经济损失9.4亿元（94171.12万元）。如不筛查，挽救一个劳动年需付出5.45万元，而筛查只需支付0.48万元。从成本效益角度分析，筛查的效益成本比率为7.27:1，即投入1元，可获得7.27元的收益，说明耳聋基因筛查具有较高的成本效益。
而对于无创产前基因检测（NIPT），张治位博士表示，“它（NIPT）的实验室配备可能是临床检验中最复杂的，对于实验环境、设备和人员等都具有非常高的要求。”北京博奥医学检验所为此项目的开展配备了约1000㎡的专用实验室，对实验场地及环境、检验流程、人员操作规范性、样品有效性等都进行了严格的质量控制，并实施分级质控措施，要求关键步骤双人复核、所有标本长期保存、阳性标本重复测试。此外张博士还介绍了博奥生物自主研发的包含509种染色体异常疾病检测技术。
国家发展改革委基因检测技术应用示范中心启动以来，基因检测已经上升到国家战略高度，以博奥检验为代表的第三方医学检验机构可以利用更规范化、规模化开展的基因检测技术，指导优生优育，助力健康中国。
