解码生命 守护健康

随着生物和生命健康领域曝光率持续增加，基因及其相关领域技术不再“高冷”，逐渐走进市民生活。

基因检测究竟能做什么？或许很多人还不太明白。“基因检测能做很多，其中第一个例子便是无创产前基因检测，也叫唐氏综合征筛查。”近日，华大基因股份公司副总裁彭智宇在接受记者采访时说道：“孕妇生孩子的时候都会做产检，有一种病叫唐氏综合征，它伴有五官畸形、四肢畸形和智力障碍，目前没有很好的治疗办法，预防该疾病最好的方法就是产前筛查和诊断。以前，传统的唐氏综合征筛查是通过血清学指标进行判断，但是该方法假阳性率相对比较高，在高风险样本中的假阳性率达到98%以上。而另一种较为准确的羊水穿刺检测方法虽然准确，但是流产的风险大概是1%。”
 

彭智宇表示，目前有一个办法既可以保证高准确率，又不会对孕妇和胎儿造成风险，这种方法就是无创产前基因检测。据悉，1947年，科学家发现外周血中存在游离的DNA，1997年，香港科学家卢煜明发现在母血当中出现胎儿游离的DNA。以这项发现为基础，结合2005年出现的高通量测序技术，华大基因在2006年搭建了一个高通量测序平台，2008年开始做研发，建立了无创产前基因检测的方法，于2010年启动了临床试验。

“截至今年3月，华大基因的这项检测产品的样本数已经超过了100万。目前，全球的无创产前基因检测样本数在400万左右，其中200万在中国，而这200万中的100万以上在华大基因。”

据彭智宇介绍，除了无创产前基因检测，该技术还广泛应用于明确致病基因，治疗先天性黑内障、新生儿筛查、降低乳腺癌和宫颈癌的患病率，此外，还可利用基因测序，快速找到感染源。“不要以为这些离我们很远，从科学的角度，每个人生来都携带致病基因。这项技术可以做到‘早发现，早预防’。”

他表示，贯穿整个生命周期，基因组医学都有相应的解决方案。从孕前、新生儿到老年的过程，肿瘤、病原感染的治疗都有比较好的案例。这些都是老百姓用得起的基因检测。

“当每一个人都拥有自己的基因组信息的时候，当测序和序列分析价格低廉，甚至接近免费的时候，这个市场格局就会发生巨大的变化。”彭智宇说：“第一个人类基因组测定是在2000年，当时花了30亿美元，而且只测了一个人的基因组。当时计算机花费的成本很高，而且运算的性能还不如今天的手机，而今天测一个人的基因组只需要不到7000元人民币。只有足够便宜，基因测序才能应用到生活中。”
 

相关数据表明，以应用得最好的NIPT（无创产前基因检测）为例，2014年中国整个IVD（体外诊断产品）市场是260亿元人民币，产品品种接近2500种，一个产品的平均销售额是1000万元，NIPT单一产品在中国的销售额是10亿元。到2015年，销售额已经达到了20亿元，增长速度非常快。

由此来看，那么整体二代测序分子诊断的市场规模有多大？彭智宇认为，无创产前基因检测市场规模在80亿元到100亿元，孕前筛查240亿元到320亿元，新生儿的筛查百亿元到千亿元，肿瘤百亿元到千亿元的单位，微生物也是百亿元到千亿元。每个人都拥有自己的所有基因组，这是千亿元到万亿元的市场。

“当第一台计算机出现的时候，它很笨重，没有人觉得它会对人类的生活有多大的影响，但是现在每一个人都拥有自己的计算机和智能手机，世界发生了巨大的改变。”

基因检测行业是一个以技术作为主导的行业，只有掌握领先于市场的技术，才能够在行业内拥有核心竞争力。纵观全球基因检测行业，美国以传染病与肿瘤检测为主，我国与日本把基因检测技术与医疗保健、临床开发相结合，形成了具有发展空间的经济体。如今，随着基因检测技术的进步，不少之前难以突破的壁垒逐渐被瓦解。基因测序在大量需求的推动下面临高速放量，未来有望引领行业发展。
 

日前，在第十一届国际基因组学大会上，华大基因发布了其自主研发的高通量台式测序系统BGISEQ-50。华大基因执行副总裁牟峰表示，BGISEQ-50的诞生标志着我国已完全具备了自主可控的核心测序技术和能力，将加速推动以基因科技为支撑的生命数字化建设。此外，在近日举办的惠州云博会上，华大基因展示了其最新研发的基因测序样机。据介绍，使用该仪器可以将在3到5天内完成DNA采集到诊断结果出具，最短可以达到24小时。这样一来，批量化的基因检测将会形成规模效应，其费用也会大幅度降低。

记者进一步了解到，与其他基因检测技术如基因芯片技术相比，基因测序技术更具有优势，流程化的操作模式让基因测序有望成为主流。据《中国基因测序行业报告》的统计，目前全球基因测序市场规模近年来持续扩大，复合增长率接近30%，预计到2018年将会超过117亿美元。

基因的英文是gene，翻译过来就是基因。简单来讲，基因是DNA分子上的一个功能片断，是决定一切生物物种最基本的因子。哪里有生命，哪里就有基因。基因伴随着人的一生。据了解，基因决定人的生老病死，是生命的操纵者和调控者。从出生到衰老的很多疾病，例如不孕不育、出生缺陷、肿瘤、代谢、心脑血管病等，都和基因相关。而基因检测，则是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。