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来源：梅州微闻联播、南方日报

5月上旬，梅州市妇女儿童医院儿童保健科主任廖燕霞接诊了一个病例，孩子出生已10个月，但还坐不稳，全身呈现蜡黄色，经过一系列诊断确诊为G-6-PD缺乏症，低温刺激诱发病理性黄疸。因为病发时间过长，未得到有效治疗导致大脑损伤，造成孩子智力低下。

蚕豆病      G-6-PD缺乏症是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的简称，因食用新鲜蚕豆或是接触大量蚕豆花粉引发急性溶血，极易危及生命，而又被称为蚕豆病。

 广东是蚕豆病高发地区之一。广东蚕豆病基因携带率为5%，梅州高于全省水平，达到6%，即平均每16个梅州人中至少有1人携带此基因。蚕豆病基因携带者需终身远离某些食物或药物，通过新生儿筛查及时确诊能及早介入预防，以防严重病发导致孩童致残致死。

 2005年至今筛查3.6万例基因携带者

梅州是蚕豆病高发区，2005年梅州市启动新生儿疾病筛查工作以来，共筛查58.9万例新生儿中，有3.6万例蚕豆病基因携带者。蚕豆病是不完全显性遗传病，病理基因在X染色体上，因男性只有一条X染色体，所以在疾病筛查中，男性蚕豆病基因携带者更易被发现，因而筛查阳性率比女性略高，梅州男性蚕豆病基因携带率接近8%。部分女性携带者可能在检查时，非携带蚕豆病基因的X染色体在工作，检查出葡萄糖-6-磷酸脱氢酶未大量缺乏而未被发现。全市基因携带率为6%，即每16个梅州人中至少有1人携带此基因。

为何梅州蚕豆病基因携带率如此高？梅州市妇女儿童医院医学遗传中心主任

黄烁丹介绍，学界提出假说，认为梅州人蚕豆病基因携带率高与客家人迁徙历史分不开。“蚕豆病高发区与疟疾高发区有相关性。”黄烁丹说，客家人的祖先为了躲避战乱，从中原迁到南方，迁徙时只能在穷山恶水里行走，因而疟疾在客家祖先中肆虐，为了抵抗疟疾，在代代遗传进化中，部分客家人体内红细胞发生突变，红细胞上葡萄糖-6-磷酸脱氢酶减少，一旦疟原虫侵蚀了缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的红细胞，这个红细胞就会破裂，疟原虫无法存活而被排出体外。

突变的红细胞一定程度上帮助客家人抵抗疟疾，但也造成蚕豆病的出现。黄烁丹说，国内蚕豆病最早是在兴宁被发现。上世纪60年代，兴宁一群孩子在蚕豆花开的季节到蚕豆花田里玩耍，晚上回到家后，有几个孩子出现了脸色苍白、全身无力、小便呈现红色的症状，过了1至2天后，患病小孩纷纷去世，造成当地人恐慌。于是请来医学遗传学专家杜传书进行研究，证实孩子们是因为蚕豆病致死，自此国内有了蚕豆病的概念。蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。

蚕豆病基因携带者终身远离蚕豆、樟脑丸

蚕豆病基因携带者只要得到及早的介入预防，也可能终生不发病。若接触蚕豆、樟脑丸等就像是踩到了那颗‘地雷’，引发红细胞破裂，导致溶血，对生命产生威胁。若是终身不触碰那颗“地雷”，将一辈子相安无事。接触蚕豆导致急性溶血的蚕豆病患者可通过大量输血或换血来治疗，只要及时输血，患者将不会留下后遗症。

除了终身禁止食用蚕豆，远离蚕豆花粉外，蚕豆病基因携带者还需远离樟脑丸及川连、珍珠粉（保婴丹）、腊梅花、济公茶等中药和伯氨喹啉、扑疟喹啉、磺胺甲乙恶唑、乙酰苯胺、噻唑砜、消心痛等西药。含有氯喹、磺胺甲嘧啶、阿司匹林、维生素C、氯霉素等药物需谨慎使用。除此之外，病毒或细菌感染如呼吸道感染、肺炎、消化道感染、伤寒、败血症等也会诱发蚕豆病。

新生儿筛查是蚕豆病的重要防线

客家人因特殊的历史原因，长期生活的环境，传统的习俗、习惯等导致遗传性疾病多发。2009年10月，梅州市在全省率先开展新生儿疾病筛查工作，颁布实施《梅州市出生缺陷干预工作方案》，建立免费婚检、产检、新生儿筛查“三道防线”。

蚕豆病难治愈，重在预防。父或母有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的，只需要在婴儿出生时采血检查，及早采取预防措施，以防新生儿黄疸加重，影响小儿智力发育，并终身注意防范，可实现终身不诱发疾病。因此，新生儿疾病筛查是蚕豆病的重要防线。

 六大问题认识蚕豆病

 一、吃蚕豆会得蚕豆病吗？

蚕豆病并不是吃蚕豆引起的。蚕豆病是一种染色体隐性遗传病，主要是因为基因缺陷导致体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶所致，从而表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血。蚕豆病虽并不是因为吃蚕豆引起，但是不可否认吃蚕豆会引起蚕豆病症。所以，有“蚕豆病”病史者，不能进食蚕豆及其制品。

二、吃蚕豆是导致蚕豆病发病的原因吗？

蚕豆中含有巢菜碱苷物质，当蚕豆病患者食用蚕豆后，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，容易引起溶血性贫血症状。特别是生蚕豆中巢菜碱苷物质含量更高。本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病例因进食新鲜蚕豆而发病。

三、蚕豆病的好发人群有哪些？

蚕豆病是性染色体隐性遗传病，女性有可能携带疾病基因却不发病的情况，而男性更容易发病。蚕豆病尤其好发于男性儿童，特别是10岁以下的儿童。因此在给小朋友准备蚕豆食物之前家长们一定要确定孩子是否能吃蚕豆。

四、蚕豆病患者误食蚕豆会出现哪些症状？

蚕豆病多发于接触蚕豆、蚕豆制品及花粉后，常见症状表现有：脸色苍白、厌食、恶心、黄疸、尿液加深，严重的出现昏迷、休克或全身衰竭，甚至危及生命。在溶血性贫血的同时，还可能出现呕吐、腹泻、腹痛加剧或肝功能异常等情况。一旦出现上述病发症状应及时就医治疗。