解码生命 守护健康

计划生育或准备迎接新生命的准父母，必然想将最好的留给下一代。子女若能遗传到父母的优良基因，固然值得欣喜，但有没有想过，父母若带有遗传病隐性基因而不自知，这些有可能引发严重疾病的基因，亦会同时遗传给下一代？

地中海贫血症丶耳聋丶脆性X综合症丶脊髓性肌肉萎缩症……百多种常见遗传病，随时近在咫尺。可幸在基因检测技术普及的今天，只需抽验血液，便可检测百多种隐性疾病基因，了解自己是否不良基因携带者之馀，亦能令下一代的健康更有保障。

隐性基因疾病由基因变异引致。每对基因由两条染色体组成，一条来自父亲，另一条来自母亲。当父母同时拥有变异基因并遗传到下一代时，子女便有机会成为病患者。

父母同时拥有变异基因 → 遗传到下一代 → 25%不受影响 / 50%属於基因携带者 / 25%病患者

乙型地贫需终生输血

亦有部分病症，如脆性X综合症，只有母亲属於基因携带者，才会增加胎儿患病风险。妇产科专科医生指出：「大部分经遗传而发病的，也是颇严重的疾病。例如香港最常见的是地中海贫血。如父母带有同一类地中海贫血基因，下一代就有1/4可能患严重地中海贫血，最常见的是甲型及乙型。当中甲型患者一出生很短时间便会窒息，乙型患者则会在接近半岁至1岁时发病，除非能换到合适骨髓，否则需终生输血。」

除了甲型及乙型地中海贫血，其他常见的遗传病还包括：

◆脆性X综合症(Fragile X Syndrome)

引致胎儿智力发展迟缓和自闭症的主要遗传性病症

◆耳聋－GJB2相关（Hearing loss-GJB2-related）

新生婴儿出生缺陷最常见的原因之一，研究统计约每五百个新生婴儿就有一个患有听力障碍

◆脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atophy)

脊髓内控制运动神经的前角运动神经元退化，引致肌肉萎缩丶无力，最终引致死亡

◆囊性纤维变性(Cystic Fibrosis)

影响肺部及胰脏，患者需接受长期治疗或肺移植

◆庞贝氏症(Pompe disease)

患者体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，无法分解肝醣，故会引致肌肉无力，心脏发大等，初生婴儿患此病，一般活不过1至2岁

目前已发现的遗传病逾3000种，常见的亦有过百种。专科医生指，与唐氏综合症的发病机率相比，隐性遗传病的整体发病可能更高。但以往由於技术仍未普及，要检测隐性遗传病基因，平均每种疾病需花费3000至5000元，价钱高昂往往令人却步。「随着新一代基因检测方法出现，目前已可一次检验过百种隐性疾病基因，价钱亦已下降不少。」

检测过程简单方便

检测隐性疾病基因，不论事前准备工夫，还是检测过程，均非常简单。检测前可先会见医生，了解检测者家族曾否患隐性疾病。检测时，只需抽取4毫升血液，便可检测超过100种隐性遗传病基因。血液样本送交美国化验，约3至4星期便有结果。

如检测结果发现夫妇均携带同一类疾病基因，早期怀孕者可选择抽绒毛或羊水，以进一步确定胎儿是否同时自父及母双方遗传两条变异基因。「是的话胎儿便会显示病徵，虽然并非所有病徵也会出现严重问题。届时父母可商讨作哪些决定，预早准备小朋友生活上所需要的支援，或於怀孕期间或出生後针对处理。」

个别情况可介入处理

至於何种情况属严重？何种情况又可作医疗介入或事後补救？妇产科专科医生举例：「例如先天性肾上腺性徵异常症，遗传此病的女婴会因皮质荷尔蒙过少，雄性荷尔蒙过多而令生殖器官出现男性性徵。如果及早检测出胎儿带有这种突变基因，可於母亲怀孕期间使用类固醇，以减低婴儿出生後手术的可能。否则便需在婴儿出生後手术切除男性性徵，术後则需长期服药，以抑制不正常的肾上腺分泌。」

严重情况则为地中海贫血。「香港约有12%父母携带地贫基因，情况严重者胎儿会无法存活，而这类母亲到怀孕後期，高血压及大量出血风险亦会提升。如能一早验出胎儿遗传地贫，可提早计划未来。而乙型地贫患者出生後亦需终生输血，有些父母之前或会选择停止怀孕。」

妇产科专科医生分享一宗曾处理的真实案例，解释基因检测如何为考虑生育的夫妇提供多一种选择。「一对怀孕的夫妇，由於男方母亲家族中有两位兄弟有智力问题，故他希望接受基因测试，以确定有否携带问题基因。验血结果显示他为脆性X综合症的基因携带者，但仍未达病变情况。由於此病会影响智商，故建议每次怀孕，均可接受检验，如验到胎儿带有这种基因，或可进行更进一步的检验。」

慎选基因检测服务

随着基因检测的普及，相关服务在市场上百花齐放，但亦难免良莠不齐，有意接受基因测试的人士，到底可如何精明选择？「服务所提供的测试应包括由美国妇产科学会(ACOG)及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)建议的项目，如α-地中海贫血丶囊性纤维化丶家族性自主神经功能障碍丶脊髓性肌萎缩等等。检测人士亦应预先知道香港较常见的基因病变包括哪些，并留意服务有否涵盖这些项目。如果香港及美国实验室已取得相关认证，例如美国病理学学会(CAP)，质素也就更有保证。」

说到底，没有父母希望下一代不幸遗传任何疾病，终生需承受本可避免的痛苦。基因检测作为一盏方向指示灯，透过「预视」未来，可为希望生育的父母指引方向，令下一代的健康更有保障。