别告诉我：我有基因突变！
当全面基因检测越来越普遍时，病患与专家都在思考如何面对“意外发现”
去年春天，28岁的墨菲（Laura Murphy）去看医生，她想知道，一直长在后颈部的皮肤改变是否由基因突变所造成。这要是在以前，也许5年前，医师可能只会针对这个问题来做检查；但现在的医师，倾向针对一系列遗传疾病来检测基因突变。墨菲的检查结果发现，皮肤改变的确是遗传缺陷所导致，但也发现，她还有其他遗传基因突变。
墨菲这种基因突变会让她比较容易罹患长QT综合征（心律周期中，Q、Ｔ波段间距过长导致的心脏疾病），大大增加了心因性猝死的风险；患者受到任何惊吓，例如恐怖电影或是让人从沉睡中惊醒的闹钟，都可能令心脏产生极不规则的跳动而致死。
由于这是在检查其他问题的过程中发现的，医师便把这种预期之外发现的结果称为“意外发现”。但这些发现并非不小心看到，实验室的确是在检测特定基因是否有问题，只不过意外发现到其他基因的问题。
上文的墨菲是化名，但应该很快就会有许多类似案例出现。由于到诊所与医院接受全面基因检测的人越来越多，代表未来会有越多的人出现意外发现；只是现代科技虽能帮我们找出基因突变，医师与病患却不知道该如何面对这些意外发现。
未知的未知
各种不同检查带来的意外发现，早已困扰着医师与病患，例如，约有1/3的CT会看到意外发现，心脏扫描有可能会看到邻近肺脏的奇怪阴影，但要继续探究这些意外发现，例如透过手术或做更多检查，本身也有风险，更不用说病患可能会产生严重焦虑。后续的追踪检查经常会发现，这些阴影根本找不到任何东西，只不过是正常变异，也没有任何健康上的不良影响。
不过，基因检测看到的意外发现，最大的不同点在于：不确定性更为严重。人们对大多数基因组突变如何影响身体健康所知不多，因此难以单就突变本身提出可靠的治疗方法或应对措施。而且，纵使知道突变的潜在风险，也可能要有环境因素的配合才会发展成不良后果。因此，有突变基因不代表一定会造成伤害，遗传不等于命运。
以墨菲为例，她的医师、美国北卡罗来纳大学医学院遗传学家兼医学教授艾凡斯（Jim Evans）说，墨菲的基因突变意味着她有50%~80%的机率罹患长QT综合征，但突变本身不代表一定会罹病。但为了安全起见，他建议墨菲去看心脏专科医师，再决定下一步该怎么处理，这包括可能要开始服用β阻断剂来调整心律。
由于检测基因组的费用已大幅下降到约1000美元，可以预期难以判读结果的情形将会越来越常见。从预先选定的约两万个基因所组成的个人“表现子组”（提供蛋白质制造指令的基因组部份）取得信息，通常要比针对单一基因做更精准检测来得便宜。因此，科学家与制定政策的相关人员正急于建立指导原则，来规范病患需要知道多少检测结果，并协助他们面对无可避免的意外发现。
