【紧急！】还原体肌病FHL 1基因突变找患者
还原体肌病(reducing-bodymyopathy,RBM)是一种以进行性肌无力和肌细胞中出现特殊的包涵体为特征的少见肌病。近年来多数学者研究认为RBM是一种X-连锁显性遗传的肌肉病,其发病机制与FHL 1基因突变有关。本病一旦发病，病情进展迅速，且有极高的致死率。因此，目前有大量患者急需找到相同基因突变的人，进行共同研究。
致病基因FHL 1是FHL(fourand ahalfLIM domain)家族中的一员,又称SLIM 1(skeletalmuscelLIM protein 1),分子量为32KDA,基因定位于Xq 26.3,是FHL中表达最广泛的成员,在心脏、肌肉、卵巢、肾脏、肺和脑中都有表达,尤其在骨骼肌中高表达。
研究发现RBM、XMPMA(X-Linked myopathy with posturalmuscleatrophy)、肩腓型肌病(scapuloperoneal myopathy, SPM)及埃-德二氏肌营养不良(Emery Dreifuss musculardystrophy, EDMD)4种肌病与FHL 1基因异常有关。
罕见病伙伴应患者要求找到相同突变的人，共同推动此病动物模型的建立与基因治疗。FHL 1基因异常与很多肌病都相关，如果有相关疾病有FHL 1基因突变的患者，请发送联系信息到罕见病伙伴邮箱yhbgy@yaohuoban.com。或在留言区留下您的QQ，微信号等相关信息，我们会尽快与您取得联系。还原体肌病，刻不容缓!
