众所周知，基因突变是导致肿瘤的重要因素，而对肿瘤患者样本进行基因检测已成为临床常用是检验内容。基因检测，顾名思义就是通过测序等手段对基因位点进行检测。最初的基因检测只是检测基因载体——染色体的数目异常，之后测序技术使得人们可以更清晰地认识基因序列。2005年第一台高通量测序仪Genome Sequencer 20 System 的诞生给测序界带来变革(高通量测序又称第二代测序、新一代测序)，也为致病基因研究带来新的方法。2013年11月，美国食品和药物管理局(FDA)批准的第一个高通量测序仪Illumina’s MiSeqDx用于临床，标志着高通量测序的临床价值得到了认可，高通量产生的海量基因数据及其信息挖掘将为临床医生提供无限可能的医学意义。而现在，基因检测通过新一代测序技术同时检测成千上万个基因位点，能够对肿瘤以及各种多基因遗传病的易感性进行预测、对临床治疗进行针对性的指导。
精准医疗是基于个体基因信息、健康档案以及临床病例的大数据分析而进行的个性化预防和个体化治疗。大规模测序技术的发展，尤其是在肿瘤上的研究，已经积累了海量的肿瘤基因组知识集，既有肿瘤基因组计划(TCGA)、人类基因组计划(HGP)这类的综合数据库，也有专门的肿瘤基因组数据库、肿瘤DNA甲基化数据库、肿瘤转录组数据库、肿瘤蛋白组数据库、“Moon Shots”计划等，极大提高了研究人员对肿瘤基因组和肿瘤发生发展机制的了解，基于这些数据库集，基因检测指导的肿瘤精准医疗已经在临床治疗上显现出巨大潜力。
在临床上经常出现这样的现象：同一种药物对不同的患者疗效差别很大；不同的疾病有时可以使用同一种药物，却都可以得到很好的疗效。因此对待不同基因背景的人，推荐具有针对性的药物显得十分必要。以前根据癌症的形态学特点将癌症分类，现在随着基因检测技术的发展，对癌症的认识可以深入到分子层面，可与传统诊断相互补充。以二代基因测序技术为基础，根据癌症基因检测结果，让“个体化用药”走进临床，让医生能够根据患者的遗传信息进行有针对性的癌症治疗。自1997年首个以CD20为靶点的癌症靶向药美罗华(利妥昔单抗)获得FDA批准用于治疗非霍奇金淋巴瘤，癌症靶向药物陆陆续续在美国批准上市，目前，FDA批准的超过167种药物在使用前需要了解使用者的基因信息。比如常用的治疗肺腺癌的治疗药物吉非替尼是针对EGFR基因突变的分子靶向药，根据COSMIC的统计，EGFR 确实是肺癌患者中除TP53之外突变频率最高的基因，所以多数肺癌患者可受益于吉非替尼，但是对于没有EGFR基因突变的患者效果则很低。由此可见，为了更有针对性的治疗，肿瘤患者在治疗之前做基因检测是多么重要。
不过对待基因检测也要客观的评价。基因检测只能从基因水平检测受检者的基因突变情况，然而限于人类对基因功能和肿瘤发病原因的认识还不全面，基因突变和肿瘤发生仅仅是一种相关性，而不能量化对应。就目前看来，肿瘤基因检测不尽如人意之处有如下三点：①基因检测的监管滞后和管理制度不健全，夸大的商业市场宣传时有存在，即使在欧美也是如此；②基因检测的结果需要专业解读，但目前不管是基础研究、积累的临床数据、还是专业基因学家都还不够；③很多基因检测结果，人类目前依然没有有效的手段进行干预，或许带来负面的心理影响。在著名的孟德尔豌豆遗传实验中，一个等位基因就能够果断决定一个性状，然而在很多疾病中(单基因遗传病除外)，特别是肿瘤，基因多半决定肿瘤的易感性，肿瘤发生还受到外界环境和个人习惯的影响，而这种肿瘤易感基因也不容易找到。肿瘤一般历时多年才形成，在此期间基因信息的变化以及其他促进因素共同作用，最终导致肿瘤发生。通过大量的测序，有时依然找不到致病基因，这是因为人类基因调控和疾病发生机制都极其复杂，需要长期不懈的努力。
探索未知和克服困难是人类前进的动力，寻找肿瘤基因与药物疗效关系的道路虽然不是一帆风顺，但是在人类的不断努力下，这种关系一定会渐渐明晰，基因检测也将会体现更大的价值。基因检测已成为肿瘤科医生进行病例诊断和治疗的必要参考，基于中国肿瘤患者的基因数据库和分析平台将形成一种独特的资源，促进我国的肿瘤靶向药物研发取得突破性的进展。总的来说，不久的将来以基因检测为主要基石的精准医疗将从早期预测、个性化诊疗、药物研发、免疫治疗等方面使更多的患者受益。
