急性淋巴细胞白血病分子及遗传学异常点滴
重现性染色体异常和分子异常是各亚型的重要特征也是重要的预后因素及决定治疗的重要依据。
（1） 儿童B细胞急淋最常见的细胞遗传学异常是高二倍体(>50染色体; 占儿童白血病25%，而成人为7%)，ETV6-RUNX1亚型（t(12;21)，也见于B细胞急淋）亦多见于儿童（22%：2%），上述两种异常均提示预后好，这可能是儿童急淋优于成人的重要原因
（2） 相反，预后差的异常如Ph+ ALL, 在儿童非常少见却是成人最常见异常（3%：25%），而且随着年龄增长发生率增高，此外儿童（1–9岁）Ph+ ALL预后好于青少年
（3） Ph样 ALL是B细胞急淋的一个亚型，预后差，这一亚型发生率在儿童和年轻成人的发生率是Ph+ALL的4-5倍，Ph样 ALL虽然Ph阴性,但和Ph+ ALL具有相似的分子学属性包括IKZF1基因突变，包括ABL1、EPOR、JAK2、PDGFRβ、EBF1、FLT2、IL7R和 SH2B3 等Ras和JAK/STAT5通路基因突变共同的发病机理，91%Ph样ALL存在激酶的激活，TKI治疗可显著改善预后。
（4） 其它异常虽然发生率低但与预后相关，如MLL基因[尤其t(4;11)患者]预后差，亚二倍体预后差，低亚二倍体(30–39条染色体)/近三倍体(60–68条染色体)及复杂核型(≥5染色体异常)随着年龄增加发生率增加，也与预后差相关。
（5） B细胞ALL IKZF1基因突变预后差、复发率高，IKZF1突变见于约15%-20%儿童B细胞ALL，而且存在于超过75%BCR-ABL+ALL。成人B细胞ALL中的发生率约50%及65%BCR-ABL+患者，BCR-ABL1-like和IKZF1均为独立的预后因素，预后差。
(摘自NCCN2017)
