科普 | 基因组研究
基因组研究下一步的工作是什么？
检测人类基因组序列只是理解DNA编码指令维持一个人生存的第一步。基因组研究的下一阶段工作将开始从DNA序列中获取有意义的信息。全世界范围的基于人类基因组计划的研究工作正在进行当中。
继续基因组研究的目标包括以下内容：
（1）确定整个基因组中基因和调控基因元件的功能；
（2）在人群中找到DNA序列的变异，并确定它们的意义。遗传变异中最常见的类型被称为单核苷酸多态性（SNP，发音为“snip”），这些小的差异可能有助于预测一个人的特定疾病的风险以及对某些药物的反应；
（3）解析蛋白质的三维结构并鉴定它们的功能；
（4）探索DNA和蛋白质之间如何相互作用以及它们与环境之间如何相互作用来建立复杂的生命系统；
（5）开发并应用以基因组为基础的方法策略，用于疾病的早期发现、诊断和治疗；
（6）比较物种之间的同源基因，完成其他物种的基因组测序，如大鼠、牛和黑猩猩；
（7）开发新技术用于大规模的研究基因和DNA以及高效的存储基因组数据；
（8）继续探索由基因组研究所产生的伦理、法律和社会问题。
什么是单核苷酸多态性（SNPs）？
单核苷酸多态性，通常被称为SNPs（发音“snips”），是人类最常见的遗传变异类型。每一个SNP代表一个核苷酸的不同，核苷酸是DNA的组成单元。举例来说，一个SNP可能将某一段DNA序列中胞嘧啶（C）替换成胸腺嘧啶（T）。
SNP的发生通常可以穿插在一个人的整个基因组中，平均每300个核苷酸就会出现一个，这意味着在人类基因组中大约一共有1000万个SNP。最为常见的是，这些SNP位点经常出现在基因之间的DNA区段，也就是基因间区。SNP可以作为生物标记物，帮助科学家定位与疾病相关的基因。当SNP位点发生在一个基因内或者一个基因的调控区，他们则可能通过影响基因的功能在疾病中发挥更为直接的作用。
大多数的SNP对健康或者发育没有影响。然而，这其中的一些遗传变异已经被证明在人体健康中有着非常重要的作用。研究人员已经发现SNP可能有助于预测一个人对某些药物的反应，对环境因素（比如毒素等）的易感性，以及特定疾病发生的风险。SNP也可以用来追踪家系内的遗传病。未来的研究工作将确定一些复杂疾病相关的SNP位点，包括心脏病、糖尿病和癌症。
什么是全基因组关联研究？
全基因组关联研究是科学家分析人类疾病相关基因的一种策略，该方法是在人类全基因组范围内找出在患有某种特定疾病的人群中更为常见的序列变异，即单核苷酸多态性（SNP）。每一项研究工作都可以同时分析数十万个SNP，研究人员利用这些数据来确定可能与某种疾病发生相关的基因。
全基因组关联研究在整个基因组范围内分析SNP，它们是一种研究复杂且常见疾病的好方法，该方法已经确定了包括糖尿病、心脏异常、帕金森病和克罗恩病在内的几个复杂疾病的相关SNP位点。研究人员希望未来的全基因组关联研究工作将发现更多的与慢性病相关的SNP，以及影响一个人对某些药物的反应和基因与环境之间相互作用的变异。
译者介绍
辛成齐，中国科学院北京基因组研究所生物信息学博士，师从中国基因组学奠基人于军研究员，曾参与CAS-KACST椰枣基因组国际合作项目，主要研究领域涉及基因组、转录组等，熟悉NGS文库构建、上机以及数据分析工作，目前在大连医科大学附属第一医院工作。
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