基因检测，给予患者最合适的靶向用药治疗方案
对于肿瘤患者来说，靶向药物的出现无异于患者的福音。但是否所有肿瘤患者都适合靶向药物治疗？当然不是。
多年前，一位朋友的亲属不幸罹患肺癌，而朋友多方打听获知肺癌患者使用易瑞沙（吉非替尼，Gefitinib）疗效不错，因此在未进行基因检测的情况下购买印版易瑞沙服用，但疗效并不显著。
我们知道易瑞沙和特罗凯（厄洛替尼，Erlotinib）同属一代EGFR抑制剂，属于针对特定致病突变的靶向药物，对携带EGFR 19号外显子缺失和21号外显子L858R突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者疗效显著，而对EGFR野生型患者基本无效。
又如果患者刚好携带靶点基因的药物敏感型突变，是否可以一劳永逸的受益于靶向药物治疗？当然也不是。我们熟知的二次耐药突变，以及旁支信号通路的激活等，都会导致患者对药物的敏感性降低。
因此，根据基因检测结果实时监测，及时调整以便给予患者最合适的靶向用药治疗方案，是十分必要的。
目前，肺癌的治疗有效率仍然偏低，现在通过对肿瘤活检或手术切除术的肿瘤组织和病理标本进行肺癌相关基因检测，如：EGFR、K-RAS、ALK、 ERCC1和RRM1等基因，根据基因检测的结果再选择哪一种化疗药物或分子靶向治疗药物，从而实现肺癌的个性化治疗。
基因检测技术不仅可以为肿瘤患者提供科学的靶向药物选择依据，同时可以对患者的用药情况进行及时的监测。
例如，一位非小细胞肺癌患者曾做过常规的EGFR基因检测，显示为阴性，经过一系列的化疗药物的治疗，效果并不理想。
患者于14年取外周血进行Oseq-ct基因检测，结果检出HER2基因的20号外显子p.M774delinsWLV突变，此结果提示患者对可逆的EGFR抑制剂吉非替尼和厄洛替尼等耐药。但对不可逆的EGFR抑制剂Afatinib和HER2抑制剂敏感。经过一段时间的用药后，治疗效果明显好转。
之后，患者于2015年又进行了第2次基因检测，发现除HER2基因20号外显子p.M774delinsWLV突变之外，还检出PIK3CA基因的p.E542K低频突变，此突变提示患者对单独的HER2抑制剂可能耐药，故提示患者还需克服PIK3CA基因突变导致的耐药。
由此可见，我们的检测结果可以对肿瘤患者的用药情况进行监测，以便及时调整用药方案。
什么人需要做癌症基因检测？
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多名直系亲属得过癌症，尤其是同一种癌症；
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家族中亲属患多种癌症，包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等，并且已经知道这些癌症和一个特定基因上的一个突变有关；
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有家庭成员在很年轻的时候患癌；
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远亲中有比较罕见的癌症，但这种癌症和一种遗传基因突变有关；
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有与遗传性癌症相关的息肉或其他病征；
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在接受过基因检测的家庭成员体内发现了基因突变。
基因检测也并不是万能的，应该避免癌症遗传基因检测无序地进行。癌症遗传基因检测主要针对有家族遗传史的高危易感人群，生活习惯不良、生活环境高污染的人群也可以选择性做基因检测。
