基因组医学时代的基因携带者筛查（ACOG专家委员会意见第690号）|国外医学动态
基因组医学时代的基因携带者筛查（ACOG专家委员会意见第690号）
孕前和产前携带者筛查可进行特定种族、泛族裔或扩展筛查。每位妇产科医生、卫生服务提供者或从业人员，都应为每一位患者提供标准流程的咨询，且最好是在怀孕前进行。咨询后，患者有权拒绝部分或全部携带者筛查。
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如果患者要求的筛查方法与妇产科医生或其他从业者所采用的方法不同，双方应就患者要求的方法的利弊和替代选择进行讨论，并在此之后为患者提供该项检查。
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所有计划妊娠或已经妊娠者，无论采取何种筛查策略或属于何一种族，都应进行囊性纤维化和脊髓性肌肉萎缩症的携带者筛查，同时检查全血细胞、筛查地中海贫血和血红蛋白病。如果女方有脆性X染色体疾病家族史、可能因脆性X染色体综合征引起的智力障碍或卵巢机能不全病史，则应建议其进行脆性X染色体突变携带筛查。根据家庭史和特定种族背景也可以建议增做其他筛查。
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对近亲结婚的夫妇，应进行遗传咨询，告知其后代罹患隐性遗传疾病的风险可能会增加，以及携带者筛查的利弊。
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携带者筛查并不保证检出所有目标基因携带者，应充分告知患者，无论检查结果如何，仍有携带风险。
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产前的筛查不能取代新生儿的筛查，同样也不能因为有新生儿筛查，而忽视产前携带者筛查的意义。
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如果女方被确认为某种基因的携带者，其配偶应当进行筛查，以为其提供准确的遗传咨询，考虑后代受累的风险。可提供额外的遗传咨询，讨论其具体情况、剩余风险和是否需要产前诊断。
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如果配偶双方在怀孕前被确认携带某种相同的基因，则建议其进行遗传咨询，探讨生育问题，包括采用捐赠者的配子、植入前遗传学诊断以及产前诊断等。
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有家族遗传病史的个体，应进行其家族特定突变基因的检测，而非携带者筛查，以便进行更确切和快速的产前诊断。
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扩展性的的携带者筛查包括众多情形，因此只有满足以下几项标准时，建议行携带者筛查：携带频率≥1%；有定义明确的表型；严重影响生活质量；造成认知和躯体损害；需要手术或医疗干预；在生命早期发病。另外，所筛查的情形应可在产前诊断，得以产前干预，旨在改善围产结局；制定个体化分娩管理措施，旨在改善新生儿和婴儿的结局；对父母进行产后特殊护理的培训。
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成年后发病的疾病不应纳入携带者筛查的范畴。
原文出处
ACOG Committee Opinion No. 690: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine[J]. Obstet Gynecol,2017 Mar;129(3):e35-e40. doi: 10.1097/AOG.0000000000001951.
本文译者
吴瑶
