重磅突破！基因治疗镰状细胞贫血获成功！方法大揭秘！
基因治疗正走向现实，全球首例基因治疗镰状细胞病临床试验获得成功。
2017年3月2日，发表于国际权威医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM）上一项研究成果显示，美国Bluebird公司和巴黎Necker儿童医院展开合作，在临床试验（https://clinicaltrials.gov/show/NCT02151526）中帮助一位幸运的15岁男孩“摆脱”了镰状细胞病的症状！
什么是镰状细胞病
镰状细胞病（Sickle cell disease, SCD）又称镰状细胞性贫血，是指红细胞含有异常血红蛋白S（HbS）的一种常染色体隐性遗传的溶血性疾病，由于人血红蛋白β链基因突变所致，以慢性溶血性贫血、再发性疼痛危象以及慢性局部缺血导致组织器官损害为特征。
镰状细胞阻塞血管示意图 https://www.thelondonphysician.com/
镰状红细胞阻塞毛细血管引起器官缺血，经常可以发生急性疼痛（危象）。感染、骨髓再生不良、肺累及（急性胸部综合征）可以急骤发生而且致命。
基因治疗镰状细胞病临床试验获得成功
据《新英格兰医学杂志》这篇研究显示，在接受基因治疗前，这名男孩已经出现了严重的并发症，包括血管堵塞、急性胸痛和双侧髋关节坏死等。接受了治疗后，他又回到了学校，完全恢复了正常的生活，能够像其他同龄人一样上学、进行体育活动。
虽然所有的药物包括止痛药在内都停服了，但是他也一直没有因为镰状细胞病而再次进过医院。
曾经严重的并发症也都“不翼而飞”，通过头部和下肢MRI扫描显示，他的颅内没有病变，骨关节也没有新的组织损伤！
什么是基因治疗
基因治疗（gene therapy）：指把（正常或野生型）基因导入人体的细胞，使其发挥生物学效应，从而达到治疗疾病（甚至是预防疾病）目的的技术方法。
基因治疗的过程：
-
生产带有目的基因的病毒；
-
从病人体内分离靶细胞；
-
体外转染；
-
把病毒转染的靶细胞回输病人体内。
基因治疗示意图
不过，本次取得成功的临床试验中使用的并不是时下热得发烫的CRISPR/Cas9基因编辑技术。
Bluebird公司通过将抗镰状β-珠蛋白基因[anti-sickling hemoglobin (HbAT87Q) ]连接到慢病毒载体（lentiviral vector）上，进而开发出了一种名叫LentiGlobin BB305（Lentiviral Beta-A-T87Q Globin Vector）的药物。
基因治疗过程动画演示
然后将LentiGlobin BB305导入到患者体内分离出的造血干细胞中，再将这些造血干细胞在体外进行扩增，最后输送回患者体内。经过重组后的基因再表达能够产生正常的血红蛋白分子（HbA），产生“抗镰状效应”。
研究不断突破，基因治疗时代即将到来
基因治疗是随着 20 世纪七八十年代 DNA 重组技术、基因克隆技术等的成熟而发展起来的最具革命性的医疗技术之一，它是以改变人的遗传物质为基础的生物医学治疗手段，在重大疾病的治疗方面显示出了独特的优势。
经过近 30 年的发展，基因治疗已经由最初用于单基因遗传性疾病的治疗扩大到 6000 多种疾病，如艾滋病、乙肝、癌症、镰刀贫血症、血友病、黏多糖贮积症 III 型、遗传性精神病、感染性疾病、心血管疾病、自身免疫性疾病和代谢性疾病等。
基因治疗技术的突破使得基因治疗入选 Sicence 杂志 2009 年度十大突破之一，并发表了专栏文章“A Comeback for Gene Therapy”。
癌症的基因治疗
在所有的基因治疗临床研究项目中，恶性肿瘤占据了首位，占总数的 64.4%。
肿瘤作为人类健康的第一大杀手，患病比例高，患者人数众多。肿瘤的治疗方法包括：手术、化疗、放疗以及新兴的生物治疗。
基因治疗也作为一种新兴生物治疗手段，成为研究热点。肿瘤的基因治疗主要包括：基因沉默治疗、抑癌基因治疗、免疫基因治疗、自杀基因疗法、抑制肿瘤血管生成基因治疗、肿瘤多药耐药基因治疗、抗端粒酶疗法和多基因联合疗法等。
让蓝鸟（Bluebird）继续飞！
基因疗法LentiGlobin BB305曾获FDA突破性疗法认证！
详情请见原文链接或
奇点网（geekheal_com）
http://mp.weixin.qq.com/s/nyHDpOa9KrITzSEiWVzlRw
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1609677?
http://investor.bluebirdbio.com/phoenix.zhtml?c=251820&p=irol-newsArticle&ID=2250845
https://clinicaltrials.gov/show/NCT02151526
http://www.merckmanuals.com/
浙商证券研究所
关于爱康国宾
爱康国宾是爱康集团旗下广为知晓的品牌，面向团体客户和家庭、个人提供高品质的健康体检、疾病检测和私人医生等健康管理服务。
经过十多年的发展，爱康国宾已经成为健康体检和健康管理领域的行业品牌标识。截止2016年12月底，爱康已在香港、北京、上海、广州、深圳、重庆、天津、南京、苏州、杭州、成都、福州、长春、江阴、常州、武汉、长沙、烟台、银川、威海、潍坊、沈阳、西安、宁波、芜湖、青岛、无锡、贵阳、凯里和毕节30大城市设有近100家体检与医疗中心。在2015年，服务了超过460万企业员工和个人，为数万家企业、保险公司、政府机关和几十万家庭提供优质的健康管理服务。
