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佳学基因导读：神经纤维瘤是一种较为常见的遗传性基因疾病，同样也是常见的一种良性肿瘤。虽然神经纤维瘤是良性肿瘤，但简直比癌症还可恶，没有有效的治疗方法，患者只能在遭受心理折磨的同时，等待一次又一次的手术。患上神经纤维瘤早期有哪些症状?神经纤维瘤患者应该接受什么治疗呢?

如何确诊神经纤维瘤？

神经纤维瘤又称神经膜瘤，神经瘤，神经周围纤维瘤，雪旺细胞瘤，神经周围纤维母细胞瘤。主要是因为基因变异使得神经嵴细胞发育异常所引起的。神经纤维瘤一般发展缓慢，但青春期或妊娠期可加速发展，容易恶化。神经纤维瘤如何确诊?哪些异常症状应该引起人们注意，提示可能罹患神经纤维瘤？

早期：咖啡色斑常为最早的表现，起于幼年期，在10%～20%的正常人群中也可以见到，但如超过5块，则提示有本病的可能。

中期：浅表神经丛的神经纤维瘤表现为可推动的珍珠结节，可有疼痛或压痛。肿瘤在神经干内生长，致神经干弯曲、弯形，少数可致恶变。口腔粘膜受到损害，少数于上腭、颊、舌或唇发生乳头状瘤样损害。

晚期：内脏损害，严重度与皮损不相关，可有智力减退、癫痫、骨损害以及胃肠道、泌尿道、内分泌系统表现。

由于临床上存在诸多不确定性，基因解码才是诊断神经纤维瘤病的金标准。

• 对于身上出现多块咖啡斑的婴幼儿进行基因解码，可以尽早确诊从而提前进行干预。

• 进行基因解码确诊为神经纤维瘤的患者，可以根据致病基因进行遗传分析，明确生育后代可能会遗传到神经纤维瘤病的风险，提早采取相应的措施，防止疾病在家族而中的延续。

• 找到明确的致病基因后，有望通过基因矫正进行针对性治疗神经纤维瘤。

神经纤维瘤能否治愈？

1）症状较轻者，一般不需要治疗；

2） 基因解码个性化治疗：

根据基因解码结果，NF1 是Ras 负向调控因子，Ras 下游靶点的抑制可减轻 NF1 缺失肿瘤细胞的生长。譬如在 NF1 基因工程小鼠研究中，雷帕霉素类似物（如依维莫司）和 MEK 抑制剂可有效治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤。采用雷帕霉素类似物和趋化因子受体抑制剂治疗 NF1 相关胶质瘤和恶性周围神经鞘膜瘤属于探索性治疗。

伊马替尼可抑制 c-kit的功能，阻碍肿瘤的生长。

索拉非尼治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤，贝伐单抗和依维莫司治疗恶性周围神经鞘膜瘤，依维莫司治疗进展性 NF1 相关胶质瘤，MEK 抑制剂治疗儿童不可手术的 NF1 相关丛状神经纤维瘤，MEK 抑制剂治疗 NF1 基因突变、RAS、RAF 或 MEK 激活的肿瘤的多种个性化方案也在进行不断的研究。
 

3） 手术切除治疗。

神经纤维瘤病很少恶变，病人要保持良好的心理状态。合理饮食，加强营养，适当运动，增强免疫力。

佳学基因解码，避免悲剧再次发生

据佳学基因《人的基因序列变化及人体疾病表征数据库》记录，神经纤维瘤病1型多发牛奶咖啡斑是在出生至2岁的时候就明显表现出来，而其他症状多数会晚发。加上近一半的神经纤维瘤病（2型可能更高）患者都是没有家族史的，因此对于婴幼儿期出现的多处咖啡斑，这个时候即使去找最有经验的医生就诊，给出的建议往往也都是非确定性的。如何才能100%确定孩子是不是神经纤维瘤病呢？如何预防该病的发生呢？那就是进行致病基因鉴定基因解码、基因检测。
 

神经纤维瘤由特殊的基因序列变化引起，虽然该病是良性疾病，不会致命，但也给患者家庭造成的痛苦巨大。通过神经纤维瘤致病鉴定基因解码，有助于早期确诊或者排除神经纤维瘤病的诊断，从而提早干预或者避免不必要的焦虑。若确诊是神经纤维瘤，可以早期干预治疗，提高治愈的可能性，也可以为家族中成员提供准确的遗传咨询，即确定告知家族中成员生育后代遗传神经纤维瘤病的概率，明确哪些成员有必要进行疾病风险基因解码。

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