基因解码解决方案：基因治疗脂质缺乏症
1脂蛋白脂肪酶缺陷症的治疗效果
2014年3月17日荷兰创新型生物技术公司uniQure 3月17日公布了对已接受Glybera治疗的脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）患者回顾性收集资料的初步分析数据。该项分析涵括了13例患者治疗后长达6年的随访数据，这些患者均满足Glybera在欧盟所规定的可以使用的适应症要求。
Glybera是一种基因疗法，于2012年10月获欧盟批准，用于治疗一种极其罕见的遗传性、代谢性疾病——脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）。目前，Glybera尚未获欧盟以外国家批准。
一个由独立专家组成的外部仲裁委员会对每例患者的治疗记录进行了审查。该项分析，将患者接受Glybera治疗前6年和治疗后6年的时间段进行了对比，以评估既往有严重或反复胰腺炎病史的每例LPLD患者，分别在这2个时间段里遭受胰腺炎发作的次数和严重程度。审查结果表明，Glybera在新胰腺炎事件风险（包括重症胰腺炎事件的发生）方面提供了长期有益影响。这些结果与Glybera治疗后长达3年的复查结果所表现出的有效趋势相符。
2如何发现基因病？
根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》，脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）是一种罕见的基因病，发病率不超过百万分之一或二。脂蛋白脂肪酶缺乏症患者体内编码脂蛋白脂肪酶的基因出现异常的基因序列变化，导致体内无法产生有功能的消化吸收脂肪的酶，具有急性的、甚至是至命的胰腺炎风险。
佳学基因，人的基因信息解读和应用专家，拥有全面的《人体基因序列变化与人体疾病表征数据库》，通过分析人体的基因序列，掌握了解影响人的天赋潜能、性格特征、发病原因，并根据这些信息为孩子的个性化教育、婚恋、生育和疾病治疗提供指导。佳学基因强大的基因信息分析引擎不仅可以分析发病风险，还可以发现确定的疾病的发病原因和疾病发病结果。
脂蛋白脂肪酶缺乏症是佳学基因可以分析发现的数千种疾病中的一种。在发病之前发现这一致病基因，采用Glybera进行治疗，就可以显著降低急性胰腺炎发病率，减轻这一代谢性疾病给患者带来的风险，提高这一致病基因携带者的生活质量。
3关于Glybera：
Glybera是一种基因疗法，它采用一种基因序列运载工具将可以编码正常的脂蛋白脂肪酶的基因序列带入体内，通过完成缺陷性的基因序列不能完成的工作实现治疗作用。
Glybera于2012年10月获欧盟批准，是欧洲获批的首个基因治疗药物。Glybera获得临床监管部门的指准，说明通过基因解码发现致病原因、通过基因治疗疗实现罕见病基因病的治疗是可行的。这也为怀疑基因解码、不相信基因在疾病发生过程中决定作用的人们提供了另一个具有说服力的证据。
Glybera价格昂贵，每位患者的花费高达120万欧元（约合160万美元），因此也创造了昂贵现代医药的新纪录。佳学基因认为，只有不断改进基因治疗方案，降低治疗费用，让更多的基因病、遗传病、罕见病患者有能力支付基因治疗费用，基因解码、基因治疗才会真正为患者、为社会带来幸福、成功生活的希望。佳学基因将致力于这一事业的前进与发展。致力个性化医学的推广与应用。
