基因分型：白血病并非一种疾病
韦尔科姆基金会桑格学院研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的科学家和他们的国际合作者们证实，急性髓系白血病(AML)并非一种疾病，而是至少11种不同的疾病，一些遗传改变可解释年轻AML患者之间的生存差异。这项针对AML遗传学的开创性研究有可能改进一些临床试验及未来诊断和治疗患者的方式，研究论文发表在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上。
在这一最大规模的研究中，研究人员研究了参与一些临床试验的1540名AML患者。他们分析了100多个已知引起白血病的基因，确定了这一疾病形成背后的常见遗传机制。
研究人员发现患者被分为至少11个主要群体，每个都有不同的一组遗传改变和独特的临床特征。尽管找到了一些常见遗传机制，研究还显示大多数患者都有独特的遗传改变组合驱动他们的白血病。这种遗传复杂性解释了在患者AML显示生存率如此多变的原因。
充分认识患者白血病的遗传构成，可大大提高预测患者是否会被当前疗法治愈的能力。可以利用这一信息来设计出一些新临床试验，为每种AML亚型开发出最好的疗法，最终的目的是将更广泛的遗传测试带到常规临床应用中。
研究的共同领导者、韦尔科姆基金会桑格学院研究所的Peter Campbell博士说：“这是我们第一次详细地调查癌症的遗传复杂性对它的临床结局的影响。两个人也许患有在显微镜下看起来一样的白血病，但我们发现在遗传水平上这些白血病之间有着广泛的差异。这些遗传差异可以解释患者尽管接受了同样的治疗，某人将会被治愈，而另一人则无法治愈的原因。
“我们已经证实，AML是11种不同类型白血病的涵盖性术语。我们现在可以开始解码这些遗传学来设计临床试验及开发诊断方法。”
AML是一种侵袭性血癌，累及所有年龄段的人们，通常需要在医院接受数月的高强度化疗。它形成于骨髓细胞中。
这项研究显示，通过采用一种全面的方法，科学家们能够了解癌症中看到的遗传改变与癌症临床结局之间的复杂相互影响。这要求全面地遗传分析匹配治疗和生存详细信息的大量患者的样本。进一步研究白血病和其他的癌症将使得研究人员能够了解疾病形成的模式及患者将对治疗如何产生反应。
乌尔姆大学血液学/肿瘤学医学主任、德国-奥地利人AML研究小组组长Hartmut Döhner教授说：“这项里程碑研究展示了学术机构、临床试验和大规模研究之间国际合作的重要性。这些结果是在将来自分子遗传学的现有研究发现，转化为更好的疾病分类、诊断及对AML患者更好的护理进程中向前迈进的重要一步。”
共同第一作者、来自桑格研究院和纪念斯隆凯特琳癌症研究所的Elli Papaemmanuil博士说：“白血病是一个全球性的问题，大多数患者预后不良。我们结合详细的遗传分析与患者的健康信息来帮助了解AML的根本原因。第一次我们将在大多数AML癌症基因组中看到的遗传复杂性解读成了导致AML的不同的进化途径。通过了解这些途径，我们可帮助为个体AML开发出更合适的疗法。我们现在正在其他白血病中扩展这样的研究。”
