关于人类Brca1/2基因突变检测试剂注册审评概述
Brca1基因和Brca2基因都是常染色体显性遗传的肿瘤抑制基因，参与DNA的损伤修复和转录调控。研究表明，Brca1/2基因突变的肿瘤细胞对PARP抑制剂的敏感性显著高于正常细胞，通过抑制PARP-1的活性可使Brca1/2基因突变的肿瘤细胞发生合成致死。修饰酶PARP-1（Ⅰ型多聚ADP-核糖聚合酶，poly(ADP-ribose) polymerase 1）在DNA损伤修复和细胞凋亡中发挥重要作用，Brca1基因和Brca2基因发生突变的肿瘤细胞往往依赖PARP-1完成对DNA损伤的修复，因此PARP抑制剂通过抑制PARP-1的功能可靶向杀伤Brca1/2基因突变的肿瘤细胞。
