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  近日，皇后大学的研究人员发表了一项新的发现，提供了基因编辑工具来治疗遗传疾病的概念证明。这项发表在《自然科学报告》上的研究为罕见肝病的治疗，以及遗传变异引起的其他疾病提供了重要的第一步。研究人员提到：“使用CRISPR-Cas9系统，为利用基因编辑治疗遗传疾病如Arginase-1缺乏症提供了一个重要证据。

  该研究团队通过对CRISPR-Cas9基因编辑工具的使用，并结合干细胞技术修复Arginase-1缺乏症。酶的情况起着重要的作用，在尿素循环中的一个关键——肝功能转换成氨排泄尿中尿素。在Arginase-1有缺陷的患者身上，编码基因不能转化成氨，并会导致生产尿素的能力受损，发育不良，血液中多余的精氨酸以及进行性智力和神经功能缺损。

  和许多遗传性疾病相似的是，Arginase-1缺乏症为常染色体隐性遗传，需要有缺陷基因的两个副本，该症状一般不会在3岁前出现。不同于许多遗传性疾病的是，之前有出现缺乏症状延迟情况，有了这个新的基因编辑技术，有可能有机会较早地治愈疾病-以及其他类似的疾病。

  在测试技术中，研究人员利用细胞模型诱导基因删除，导致在有缺陷的情况下模仿人类疾病。利用CRISPR系统，利用CRISPR系统，医生能够重新合并修复的外显子进入细胞的遗传结构，以及酶的功能恢复。

  虽然细胞模型和病人治疗的结果之间仍有许多障碍，但一个新的治疗策略将比目前的治疗方法提供巨大的好处。目前治疗这种疾病仅限于药物，如氮清除药物，以及蛋白质限制饮食。表明CRISPR基因编辑技术情况缺乏成功的使用也可以提供线索，为其他类似疾病的治疗。这种方法可以用于开发基因编辑策略修复情况，并为其他类似的遗传疾病带来了很大的希望。在目前的研究中，我们使用的是对arginase-1缺陷症患者细胞进行类似的编辑方法。未来的目标是将校正后的细胞移植到病人身上并纠正疾病。