常规基因检测可行，特定患者受益好
医脉通导读
2017年6月2-6日，一年一度的美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology，ASCO）年会在芝加哥召开。当地时间6月3日上午的肿瘤测序助理临床决策专场中，来自法国里昂Léon Bérard中心医学肿瘤学系Olivier Tredan教授将基因筛查对于分子靶向治疗的指导性作用进行了报告。
法国一项纳入1944例晚期肿瘤患者的研究显示，尽管目前仅有某一患者亚组具有临床获益，但广泛的常规基因组检测仍是可行的。
据研究者介绍，该研究是同类中最大型的一项。
研究者在52%的肿瘤样本检测中，发现了至少一项“可行性”突变（“可行性”突变是基因上的改变，理论上可以与靶向治疗相匹配）。推荐对676例患者进行靶向治疗，其中143人接受推荐治疗。5年生存率方面，相比于未接受推荐的患者，接受推荐治疗的患者生存率更高（28.1% vs. 34.8%）。
来自法国里昂Léon Bérard中心医学肿瘤学系的主要研究者Olivier Tredan教授表示：该研究表明，可以在常规实践中进行综合基因组分析，以选择可接受靶向癌症治疗的患者。该技术可广泛应用，并且只需要少量的DNA。理论上，我们可以测试法国每一位患者。
关于ProfiLER研究
ProfiLER是一项正在进行中的临床试验，使用肿瘤的基因组分析来指导晚期癌症患者的治疗决策。来自肿瘤样本的DNA通过69种癌症相关基因的下一代测序和比较基因组杂交进行分析。研究者表示，这两种技术在法国和世界其他地方都进行了广泛应用。
一个多学科专家委员会（分子肿瘤委员会）每周召开一次会议，回顾基因组检测结果，同时，如果发现了可行性突变，则可为分子靶向治疗提供指导建议。
Dr.Tredan表示：“我们推荐具有可被市售药物针对性治疗或已在早期临床试验中检测到的突变的患者，接受分子靶向治疗。”
主要发现
数据方面，研究纳入了2676例患者，分析了其中1944例的肿瘤样本，包括结直肠癌，妇科肿瘤，乳腺癌，脑癌，头颈癌，以及肉瘤。在1,004例（52％）肿瘤样本中发现可行性突变，其中609例中只发现一种可行性突变，394发现2个及以上（最多6个）。最常见的可行性通路为PI3K/mTOR。
基于靶蛋白或靶向通路激活药物的可获得性，分子肿瘤委员会推荐对676例患者进行分子靶向治疗（占1944例的35％）。其中，143例接受推荐治疗，他们大多数通过临床试验招募。其他533例因健康状况不佳/肿瘤进展迅速、不符合临床试验资格标准或难以获得未标记用法药物，而无法接受标准治疗。
研究者对比了143例基于基因检测接受靶向治疗的患者和502例未接受患者的总生存率。
3年生存率方面，53.7%接受推荐靶向治疗的患者存活，而未接受治疗的患者46.1%存活。
5年生存率方面，接受靶向治疗的患者更高（34.8% vs. 28.1%）。
研究下一步
研究者正计划一项新随机临床试验：ProfiLER 02，将要把正在研究中使用的70项基因检测和已应用于商业的315-基因检测进行对比。该试验将揭示对更大量基因的筛查是否能喂靶向治疗提供更多的指导意见。
ASCO视角
ASCO专家Sumanta Kumar Pal教授表示：本研究为临床实践中应用基因组学提供了更多的证据，并表明可以很好地指导晚期癌症患者的治疗选择。这些数据对于最近批准的、可接受免疫治疗的、拥有基因组不稳定性证据患者来讲，十分有趣。
