地中海贫血基因检测
地中海贫血基因检测是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术，通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本，对样本中的DNA进行测序和生物信息分析，得出受检者是否携带地贫基因，为疾病防控及治疗提供检测依据。
地中海贫血在我国分布
地中海贫血(以下简称“地贫”)以一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，全球约1.67%的人群携带地贫基因。地贫也是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西和福建等省份，其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24%。
重型地中海贫血所带来的危害
据2016年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，目前我国有3000万人是地贫基因携带者，重型患者1万到1.5万人。重型地贫患者在出生后三到六个月发病，需要定期输血和药物治疗，每月治疗费在3000元以上。目前造血干细胞移植是唯一能够根治地贫的方法，平均移植费用需要20-30万元。因此重型地贫给家庭带来沉重的经济负担，并引发各种社会问题。
地中海贫血基因检测适用人群：
1. 婚前、孕前、产前健康检测个体;
2. 地贫家族史个体及地贫高发地区人群(广东、广西);
3. 配偶是地贫携带者或患者的个体。
地中海贫血基因检测检测意义：
1. 婚前指导，防止遗传病，杜绝患儿。
2. 通过产前诊断阻止重型地中海贫血患儿的出生。
3. 通过婴幼儿时期检测，提早干预。
