解码生命 守护健康

美国华盛顿大学医学院的研究者在过去的研究中发现，基因治疗可以恢复肌小管肌病的基因突变，拯救患有肌小管肌病的狗。
 

目前同一个团队跟踪了两条患有肌小管肌病的狗，这两条狗接受了腺相关病毒介导的基因治疗，研究者已经跟踪这两条狗四年时间。研究者对这两条狗进行了全面的评估，评估的内容包括步态，力量，呼吸功能，神经功能，肌肉病理，腺相关病毒的拷贝数和转基因的表达等等。在对这两条狗进行基因移植后的四年，研究者发现这两条狗的以上一些指标与作为对照的正常狗没有什么差别。研究者认为以上的结果支持了今后用基因移植的办法对人类患者开展临床试验。

研究者已经将他们的研究报告发表在《肌肉和神经》杂志上，题目为系统的基因治疗对肌小管肌病实验狗模型长期有效。

肌小管肌病是一种X染色体隐性遗传的儿科肌肉疾病，原因是基因突变，造成了肌小管素蛋白的缺失，使得人体的骨骼肌受到影响，大约5万个新生男婴中会有一个患者。

患病孩子一出生就会发现肌肉虚弱和肌张力减弱，会损害孩子运动技能的发育，例如，坐，站，行走，有的婴儿可能因为肌肉虚弱，造成喂食的困难。有些患者没有自主呼吸的能力，需要呼吸机的支持，通常这些婴儿在一岁之内会死亡。

这次对狗的实验，采用静脉内系统注射，当这些肌小管肌病的狗十个星期大表现出症状时进行注射。一次注射以后九个月，就难以和正常的狗进行区分。

小编  Vicky

【关于DMD】

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD，杜氏肌营养不良) ，是一种严重的遗传性肌肉疾病。发病率在男婴高达1/3500，患病率为3/10万，其中2/3患者的母亲是致病基因携带者，另1/3由新发突变所致。患儿通常在3-4岁开始出现步态异常，10-12岁起逐渐丧失行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。DMD是一种与生俱来的罕见病，患儿则是被造物者定时的无辜生命。DMD患儿父母无言的痛楚，与社会对该类疾病无声的懵懂，形成了一个真空地带，等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变。

【DMD公益基金】

上海慈善基金会关爱DMD儿童罕见病专项基金（简称“DMD公益基金”）作为国内第一个专注于DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共政策研究和社会 扶持的专项基金。旨在从生命的长度、宽度和厚度出发，让每一位DMD患者尊严和价值得到体现。