彭智宇:基因大数据与健康管理
人物
彭智宇
彭智宇，基因组学博士,华大基因副总裁,负 责华大基因临床医学产品的研发及推广。彭博士一 直致力于将基因组学、转录组学、蛋白及代谢组学 等多组学研究手段与临床相结合,先后主持和参与 了 863 计划、973 计划、ICGC 国际肿瘤基因组项目 等重大科研项目,带领团队以大平台、大数据的方式开展出生缺陷及肿瘤的跨组学研究;参与制定高通量基因组测序的国 际标准及遗传病临 床表型描述的中文标准;推动无创产前基因检测技术、 肿瘤基因检测技术在临床的应用;目前,他的多项研究成果在 Nature、 Nature biotechnology、Nature genetics 等国际顶级学术期刊发表, 合计 31 篇,其中以第一(共同第一)作者、通讯(共同通讯)作者发表 12 篇,获得多项国家专利。
演讲题目：基因大数据与健康管理
什么是基因呢？简单地说，用我们俗话讲遗传上讲就是种瓜得瓜，种豆得豆。基因这个词翻译得非常好，它的英文（Gneny），生命基因的因素就是基因。1999年9月9日，华大基因股份有限公司成立，我们融入了30亿美金，做的就是要把我们所有人的基因给解读出来。
人和人之间的差异，最高的和最矮的可以差很远，比如双胞胎肤色会差很远，人跟人的表情也会相差甚远，基因上0.5%的差异就造成了千差万别的差异。很多都是基因来决定的，比如说我们的手指、单眼皮、双眼皮，这些都是基因来决定的。综合来说，基因从我们出生到青少年再到老年，大概是50%的决定性。
今天基因科技能给老百姓带来什么？首先每个人都想有一个健康的宝宝，在怀孕的时候都会做产检，比如说B超，第一次的产检，其中有一项是查唐氏综合症，如果有唐氏综合症孩子出生的话会有先天性的障碍。在咱们国家最主要就是预防，如果第一次检查，通过羊水穿刺检查，可以知道肚子里宝宝健康的状态，这个应用在全球，接近400万孕妇以及胎儿接受过这样的检测，在我们国家达到一半，在华大基因对100万孕妇做了这样的基因检测。
美国的一个小男孩2000年出生，出生的时候发现患有先天性的黑内障，他当时的美国医生找了17个相关的基因都没找出来是什么样的致病基因，他的医生后来就联系了我们，我们为他做了一个全外形的基因检测，在2011年的时候找到了致病的基因。随着基因检测成本的下降，使这些检测成为了可能。
这样的疾病是怎么来的呢？他的爸爸妈妈都是正常的，从遗传上来说，从基因角度来讲，父母一半是正常的基因，一半是携病的基因。当有一半是正常的，有一半是异常的可以表现出来是正常的，但是传宗接代到下一代的时候，每个的一半下去就有1/4的可能，那就有1/4的完全正常的，也有1/4的完全患病，其实就是这么来的。最主要的就是这种疾病，他综合发病率单个很低，加起来很高，最好的办法也是预防。那么孕前的检测再加上产前的检测是非常好的，现在科技非常发达，可以通过孕前检测来了解基因是否正常。
基因科技从孕前产前到新生儿，这几个阶段通过早发现、早干预为我们的健康宝宝保驾护航。
现在环境越来越恶化，造成的疾病越来越多，科技越来越发达了，疾病越来越多了。肿瘤，中国2013年的时候，每年新发300万，到2015年的时候每年新发429万，每分钟新增27个，有一半来自中国，这是很可怕的数字。所有的肿瘤是在基因遗传上发生了这种细胞生长，其实就是基因的失控，对应的还有什么办法？也可以跟现在的传统医学结合提高肿瘤的发现和预防。切除双乳，预防患乳腺癌的几率从87%下降到5%。乳腺癌相关的，如果你查得早、查得全，查相应的乳腺癌的基因。同时还有几十种肿瘤，也是跟基因相关的，这些都可以早发现、早干预、早预防。
如果父母俩患癌，一是乳腺癌，一个是宫颈癌，发病病因比较明确的就是持续的高危型的HPV感染是宫颈。从正常到SPV的感染，它有一个过程，再从感染到癌前病变有5—10年的时间，有的自动转移了，有的可以恢复过来，从感染到癌症5—10年的时间，如果提高免疫力，他也可以做好干预，这个意义是非常重大的。
刚才讲肿瘤跟基因相关，肿瘤经常是突然就发现一个肿瘤了，其实它不是突然得的，只不过是突然发现的。正常人群没有肿瘤的变异基因，通过超高素的基因，可以发现初期的变异基因，通过早期的检测，有些时候是可以发现早期的肿瘤。我们中医讲叫对证治疗，因症治病，其实在中西医结合的科技来说也有这种说法，以前叫科学化的治疗，对应现在很多的靶向药，其实就是涉及到了肿瘤11种的病。那么这个癌我们叫同癌可以异治，不同的基因突变了。可能都是肺癌，但是你治疗的方式不一样的，有些人问了，吸烟有没有影响？今天来说吸烟也没有特别明确的来说是更容易得肺癌，但是比较明确吸烟肯定会造成更多的变异，因为每一个尼古丁都会造成更多的基因突变。
有同癌异治，异癌同治，也可以治疗肺癌、结肠癌，都是通过FPA批准的，都是靶标是一样的。我们讲肿瘤从基因的角度也可以监控，人的免疫就是看细胞受损，那么到了肿瘤病人的时候，这个受损细胞就变得非常多，我们也做过这种检测，有人做完手术之后，通常后面伴随的是放疗和化疗，有没有真的做这个呢？也发现有的做完之后，手术切得很干净，最后检测他的免疫状态以及基因突变，相关的肿瘤，相关的基因变异跟疾病相关的没有了，多样性又恢复了跟正常人一样，这种情况是需要治还是不需要治？其实治疗的手段也会更加的精准。我的防癌对策是：早预测、早诊断、动态监控；提高免疫力，健康生活；基因制导，精准治疗；存足免疫和特种激活细胞。
我们都会慢慢地变老，那么时光有没有可能倒流？比如说女性同胞最关注的年龄健康的问题，今天来说，有很多干细胞可以美容，可以延缓衰老，是有一定道理，也有成效。但是，有没有一天通过注射维持最年轻的状态呢？通过干细胞维持低速度的治疗，干细胞的应用，我们还有一些例子，比如说黄斑退化，这个到老的时候都会有人类到年老的时候视网膜变形。
针对基因的缺陷，只能够通过药物去干预，及时药物的治疗，饮食的治疗和各种运动的干预，生活和运动习惯等去干预，把它们组合起来，人是可以健康的，是可以长寿的。
（来源：“中国国际养老服务业博览会”微信公众号）
