基因诊断，苦涩的甜蜜（上）
内容源自麻省理工科评
2014年7月21日
编译｜张小阳博士
小羊笔记
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2014年，人们还在质疑基因诊断的未来。有诊断、没治疗是最大的问题。三年后的今天，越来越多的靶向药都以基因诊断为基础。虽然价格依然昂贵，但在癌症治疗和生殖领域，排查基因突变已成为欧美医院较普遍的检查。 |
在梅奥诊所，大数据已经在悄然改进传统医疗诊断。
来自新墨西哥州，一位痴迷卡通电影的小朋友六岁男孩哈维，第一次癫痫发作时只有两岁。发病后，爸爸妈妈带他去了当地一家医院。住院的第一个晚上，哈维的呼吸频率下降到一分钟仅四次！哈维妈妈清晰地记得她当时无助的感受：“那一个小时，眼睁睁地看着自己的孩子躺在桌上昏迷。”
诊断无果的医生将哈维一家送到距离100英里外的一所医院。然而，对哈维的诊断还是无解。之后，他们一家颠簸到220英里外的另一家医院。期间，幼小的哈维经历无数的诊断测试，可是他的癫痫继续发作，而他的父母眼看着哈维发病却无能为力。
在四家医院相继诊断无果后，哈维爸爸决定自己为儿子寻找更好的医生。2010年，当他上网搜索到梅奥诊所有顶尖的神经儿科专家时，他立即写信给梅奥。
哈维的诊断测试在梅奥继续。脊髓水肿、核磁共振，以及与已知疾病相关的基因检测均为阴性。
2012年9月，梅敖开设"个人医学中心"。通过跨学科合作，并使用基因组学分析，这是一个识别世界顶级医生都无法解决的疾病的医学中心。
哈维成为中心“疾病奥德赛计划”的首批成员之一。计划的想法是：对患者的外显子（基因组的一部分）进行排序，包括所有蛋白质的DNA编码，之后梳理线索分析。
“一般来说，多年未能确诊的患者中，大约37％的人在约三个月内能够得到一个确切病因。”中心胃肠病学家Gianrico Farrugia说。
但是哈维的病太罕见了。
即使在梅奥，在369名数据专家团队成员花费数年时间、发明独有诊断技术之后， 哈维的病症才终于有了确切的基因突变诊断结果。这种病罕见到根本连名字都没有，因为包括哈维，全地球一共才有10人。
小哈维当然不知道这些复杂而耗时的技术分析。对于六岁的他而言，一切只是去年七月份的一次常规抽血检查。哈维的爸妈也提供了他们的DNA样本。
之后，梅奥的专家们开始忙碌起来。他们发送样品用于测序和分析，比较数据与医疗记录、文献和正常的基因组模型。 技术分析的同时，一个由遗传学家、病理学家和伦理学家组成的多达20人的团队，每周三都会共同会诊特殊的病例。
2014年1月3日，结果出来了。18小时马不停蹄的车程后，一家人了解到，哈维的PACS-1基因有突变。 突变解释了哈维的平衡问题和微妙的面部异常– 轻微的洋葱鼻和宽大的牙间距，尽管许多人最初不会察觉。
大数据解释了哈维的病因，一家人也倍感安慰，可是大数据还不能给出治疗方案。 “（没有治疗方案）这真是一个苦涩的甜蜜，但我们已经释然多了。”哈维妈妈说。 她和她的丈夫期待着下一个大数据的医疗进步可以给哈维带来可行的疗法。
哈维是个个案。大多数情况下，医疗大数据聚焦在更简单的问题上，以便让更多的人受益。综合不同来源的相似数据、处理它们，然后发现每个案例之间的相似性，最后给出最有效和成本最低的治疗方案。
（未完待续）
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