基因突变：兔唇的罪魁祸首？
疾病控制和预防中心(CDC)的报告,大约每年有2650婴儿患有腭裂CLP,另有4440唇裂。
腭裂和唇裂是由于在怀孕期间构成唇部的组织发育不完整。许多患有腭裂或者唇裂的宝宝会有语言障碍，喂食困难，有时还会伴有听力和视觉障碍，有的时候还会出现心脏障碍。
虽然，患病人数不在少数，然而其原因却一直不得而知。基因突变或者母亲饮食或者药物一直被认为是最可能的诱因，然而，，确切的基因机制却尚不完全了解。
目前，一组来自英国、加拿大、沙特阿拉伯和美国的国际研究小组开始着手研究。
研究对象为5名来自Amish儿童，年龄在4-12岁，还有2名阿拉伯儿童，分别是7岁和12岁。利用基因映射，研究人员寻找疾病染色体基因位置，他们进行了全基因组单核苷酸多态性(SNP)的研究。SNP是DNA变化最常见的形式,经常作为生物标记,帮助科学家找到疾病的基因。接下来，研究小组用一个全外显子组序列分析单个个体。调整后SNP各种因素之后,研究小组发现只有一个HYAL2致病性变异的基因。HYAL2基因是透明质酸酶2,负责降解透明质酸酶(也称为透明质酸)，透明质酸是一种碳水化合物聚合物通常存在于结缔组织和硬腭。
研究人员进行酶化验,这表明突变降低HYAL2蛋白的水平。这反过来又抑制透明质酸的代谢。鉴于透明质酸存在于身体的各个部分,包括心脏,研究者推测,HYAL2基因的突变会导致CLP和小鼠的心脏缺陷。进一步的试验还在研究中。
