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理性看待基因检测技术

2017-06-29 23:07:58健康伊甸园

基因是生命遗传的密码,“破解”基因则相当于打开了人体“密室”。你对酒精的耐受程度如何?你血液中流淌着哪些祖先的血液?为什么有的人不爱吃香菜?对山药、花粉过敏,这些都是隐藏在基因中的秘密。随着人类基因检测技术的进步,基因基础研究越来越多地应用于医疗卫生领域,为人类治疗疾病打开了一扇全新的窗。透过这扇窗户,我们能看到人类精准医疗的诸多可能,甚至可以期待越来越多颠覆人类认知的新技术、新发明出现,用于对抗那些目前尚无法治愈的疾病。 
    第一个人类基因组测定于2003年完成,当时由
美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。基因技术离我们的生活越来越近,目前基因技术在医疗领域的应用越来越广泛,基因技术进步催生的精准医疗产业前景无限。 

利好1 
基因检测带来精准靶向医疗 
相较传统的医疗手段,基因检测可以精准确认致病突变基因,进而准确地进行靶向治疗,而这也是精准医疗的研究方向。业内认为,基因检测技术可能掀起一场医学领域的变革。 

利好2 
让女性和婴儿免费基因筛查 
从科学的角度,每个人生来都携带致病基因。基因技术可以做到“早发现、早预防”。有些癌症是基因病,细胞的基因突变促使癌症产生。以女性宫颈癌为例,主要病因就是病毒感染,而病毒也是有基因的。宫颈癌是目前唯一人类能够控制和防止的女性癌症,进入基因筛查体系可以避免宫颈癌的发生。 
除了宫颈癌筛查,基因检测在新生儿筛查、降低乳腺癌等领域也有广泛应用。“不要以为这些离我们很远,从科学的角度,每个人都可能携带致病基因。这项技术可以早发现早预防。

利好3
唐筛高危孕妇不再穿刺 
基因检测究竟能做什么?或许很多人还不太明白。“基因检测能做很多,其中第一个例子便是无创产前基因检测,用于诊断唐氏综合征。”孕妇怀孕时都会做产检,有一种病叫唐氏综合征,患病婴儿会有五官畸形、四肢畸形和智力障碍,目前没有很好的治疗办法,预防该疾病最好的方法就是产前筛查和诊断。以前,传统的唐氏综合征筛查是通过血清学指标进行判断,但是该方法假阳性率相对比较高,在高风险样本中的假阳性率达到98%以上。而另一种较为准确的羊水穿刺检测方法虽然准确,但是流产的风险大概是1%。 
1947年,科学家发现孕妇外周血中存在游离的DNA;1997年,香港科学家卢煜明发现在母血当中出现胎儿游离的DNA。以这项发现为基础,结合2005年出现的高通量测序技术,在2006年搭建了一个高通量测序平台,2008年开始做研发,建立了无创产前基因检测的方法,于2010年启动了临床试验。

 

新闻延伸: 

基因测序在医学领域很有发展前途,比如通过测序和分析,可以研究某种疾病与特定基因形态的对应关系,进而早期发现并干预这种疾病。好莱坞女星安吉丽娜·朱莉之所以在未发病时切除乳腺,是因为她存在家族性缺陷基因。假如不事先切除乳腺,她将来罹患乳腺癌的几率比常人高很多。许多类型的癌症以及高血压、糖尿病等慢性病,都能找到与特定基因的对应关系,可以通过基因测序来做科学推定。


下面是2014年中国科学院院士、著名遗传生物学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林先生在受邀采访问答的一些截图:理性看待基因检测:


 

无论面对什么样的事物,我们都因从不同角度正确,理性的看待事物的本质。一个很简单的明星离婚,在网上搜一遍也会有许多的流言蜚语,若是从本质看:只是因为2个人觉得不适合再在一起继续生活,给彼此带来不了快乐,那么就结束彼此之接的婚姻捆绑,再见亦是朋友缘。当高科技展现在世人面前时,必然会有商机,同时也会被资本介入,也许因此而对市场有了不同的结果。但是作为我们每一个个体,要针对我们自身的需要,透过表面看本质,选择适合我们自己的。