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儿童基因检测的必要性

2017-06-30 11:00:02平顶山韩影宫


 


 

2009年5月,悦悦出生在广州,出生时和其他孩子一样,身体健康。当悦悦1个月时,开始出现抽搐的症状,一直未能查出病因。2个月时因呼吸微弱被送上呼吸机;直到孩子3个月才确诊为甲基丙二酸血症。此时,孩子已是严重的酸中毒和脑损伤。四岁的时候,只有三个月孩子一样的智力。


甲基丙二酸血症:一种遗传代谢性疾病

如及时发现,通过饮食、药物治疗,可避免酸中毒带来的智力损伤。


 


 

2016年,央视播出首支儿童安全用药公益片

“因药致聋女孩的无声诉说”。药物性耳聋基因:MT-RNR1。

中国MT-RNR1携带情况:约3.5%的人群携带该基因变异位点,使用部分抗生素药物有一针致聋风险。


 

基因变异携带者需注意:及早了解该遗传信息,就医时可提前告知医生,避免使用氨基糖苷类药物。


 


 

Cameron出生后,接受了Texas州的NBS项目,共包括30种遗传疾病。七个月过去了,身高体重各项指标都非常正常除了耳朵经常周期性感染、持续感冒。后因肺炎住院,但一直不见好转。

2011年2月24日 脑电图、脊柱穿刺、MRI等各种检查,各种治疗

2011年3月13日 确诊为重症联合免疫缺陷类疾病(SCID)

2011年3月30日 Cameron去世。


 

如果SCID患儿在感染之前得以发现,通过骨髓移植,94%的孩子可以治愈。


 


 

别再让宝宝受伤害

有些事情可以避免