汉人冠心病新易感基因位点被发现
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近日，国际中国科学家王擎等人首次在中国汉族人群中发现了与白种人不同的冠心病易感基因位点，该基因位点变异携带者患冠心病的风险比普通人高出50%。
冠心病是一类由遗传、环境因素及其相互作用引起的复杂疾病，具有一定的家庭聚集性和遗传倾向。全基因组关联分析是应用50万~100万个可以覆盖人类全基因组的遗传变异对一个人群进行全基因组扫描，再通过大样本的病例对照关联研究，筛查影响人类性状或复杂性疾病易感基因的方法。
据该论文第一作者、卫生部北京医院心内科教授何青介绍，研究团队由华中科技大学生命学院人类基因研究中心与该院等数十家医疗科研机构组成。自2006年起，研究人员对7000余名中国汉族人群样本进行了检测，人群覆盖北京、武汉、哈尔滨等5个城市。研究首次发现，在人类基因组6号染色体上，编号为6p24.1基因位点的风险等位基因型与c6orfl05基因表达下降有关，从而影响其下游基因参与冠心病的发病机制。据统计，在汉族人群中，拥有这一冠心病易感基因位点的人数约为5%。
何青表示，目前，国际上已报道了10余个应用全基因组关联分析方法发现的冠心病易感基因位点，但大多数是基于欧美洲人群的研究。此次的研究发现对中国人群冠心病的诊断、治疗、新药研发有可能提供新的靶点。
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