解码生命 守护健康

一白遮百丑?晒太阳补钙?这些宝宝说:使不得

2017-07-04 08:44:32啾啾网


 

在我们身边,有这样一群孩子,他们有着白色的皮肤,白色的头发,眼睛怕光,他们有一个好听的名字,月亮的孩子(因为畏光,而在夜间活动时会感觉舒适,由此得名)。他们就是白化病患者,并不是什么严重的疾病,只不过皮肤更白一点,对光更敏感一些,仅此而已。

什么是白化病?

由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表皮和眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。一般情况下不影响寿命,和正常人一样,只是患皮肤癌的几率较高。

白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。

 

人们总将“白化病”与“白癜风”两种疾病混淆,二者是有本质区别的:

区别一:白化病和白癜风的病因是不同的,白化病就是由于染色体及基因异常造成的,如果可以避免近亲结婚的话,可以降低患病的几率,而如果是白癜风的话,可能会因为身体免疫力及外伤等原因致病,需要及时控制白斑的生长。

区别二:两者的发病年龄有所不同,白癜风多是在后天产生,目前年龄最小的白癜风患者是刚出生三个月的婴儿,总体来说,发病人数的年龄多在20岁以下;而白化病则是从出生时就有比较明显的变白现象。

白化病的发病原因?

黑色素是身体内的一种自然物质,使头发、皮肤、眼睛虹膜等产生颜色。当机体发生遗传缺陷时,无法生成黑色素,白化病就产生了。

白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。

 

因此,当夫妻有一方患有白化病,或夫妻正常但生过一个白化病孩子,当准备要二胎时就要做产前诊断来优生预防,夫妻双方有患白化病的亲属也建议积极做产前诊断。
 

白化病是否会影响寿命?

白化病一般情况下不会影响患者寿命。该病患者应该避免经常在阳光下曝晒,否则皮肤容易角化过度,增加患皮肤癌的风险。

白化病患者生活中要注意些什么?

1、要避免强烈的阳光照射

使用防晒系数(SPF)高的太阳眼镜,佩戴紫外线保护的眼镜以减轻光敏感症状。泛发性白化病还应该用衣物、伞遮挡阳光,外涂遮光剂(防晒霜)。

2、避免富含维生素C食物

由于维生素C可以抑制黑色素生成或还原黑色素,所以有白化病的人应避免大量进食含丰富维生素 C的食物,如:猕猴桃、橙子等。

白化病的治疗

遮光等方式可以减轻患者的不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

同时我们还可以通过一些手段去防止白化病的发生:一是通过遗传咨询禁止近亲结婚,其二就是通过产前基因诊断,做到早日发现,早日干预。

白化病身为罕见的疾病之一,在社会中存在着各式各样的歧视或排斥,而身为父母或迷茫、或恐惧,但放弃甚至遗弃绝对不是正确的选择。试着接受,与他们相处之后或许你会发现“他”其实是月亮派来的天使。


 

 

产前基因检测是筛查出宝宝先天遗传性疾病的最好办法,

无创产前DNA检测(NIPT)

是一项新型唐氏综合症产前筛查技术,

可准确地判断胎儿是否患有21-三体综合征(唐氏综合症)、

18-三体综合征(爱德华氏综合征)、

13-三体综合征(帕陶氏综合征),

安全,无创,快捷,

能有效避免新生儿出现基因缺陷方面的疾病。