科技前沿：发现乳腺癌相关的“新型”基因
虽然癌细胞基因组中的蛋白质编码基因往往存在突变现象，但对于非编码区域来说，它们的突变也会导致肿瘤的生长。最近一项研究则从乳腺癌中找到了这样的例子。
最近发表在《Nature》杂志上的一篇文章中，研究者们发现乳腺癌基因组至少有9个基因的启动子区域存在明显的基因突变。这一发现除了揭示更多的与乳腺癌发生有关的新型基因以外，这样子更精准把控是否有患乳腺癌的风险。
事实上，在2013年，就启动子区域突变的研究，当时有两项研究发现黑色素瘤细胞中的TERT基因的启动子区域存在突变现象。这也称之为：癌症基因组的"暗物质"进行探索。
那为什么后续的深入研究呢？主要是因为启动子的DNA序列富含CG碱基对，这一特征不利于测序技术的应用，导致难以准确地检测基因组的序列特征。
对此，Rheinbay与Getz团队采取了新策略：能够捕捉启动子区域的序列，从而进行定向的测序。（对于某一种基因，有一个单独的启动子进行调控，彼此是一对一的关系）。这一技术能够实现对高CG含量的DNA序列进行准确测定。
结果显示，乳腺癌细胞中的9类基因的“暗物质”突变现象：FOXA1, TBC1D12, RMRP/CCDC107, NEAT1, LEPROTL1, ALDOA, ZNF143, CITED2, 以及 CTNNB1.这些突变十分罕见，但对于癌症的发生则十分关键。
在上述9种基因中，仅有FOXA1是此前已经发现的癌基因。该基因编码的蛋白质能够帮助乳腺细胞响应雌激素的信号进行生长，而该基因的突变则会促进蛋白表达量的上调。试验结果也证明了这一结论。
随着研究数据样本量的增加，结果的差异也渐渐会缩小，趋于稳定。
