专家回顾总结了正在研究的非针对抗肌萎缩蛋白基因的治疗DMD的方法
专家回顾总结了许多现存的和目前正在研究的治疗DMD的方法。这些方法并不是针对抗肌萎缩蛋白的基因突变进行治疗，而是针对基因突变以后一些下游的问题进行治疗，这些问题包括肌肉萎缩，肌肉炎症，钙过载，氧化压力，肌肉组织缺血等。
专家在回顾总结中指出，目前激素强的松和强的松龙是治疗DMD最常用的药物，但是这两种药物有一些麻烦的副作用。最近美国食品与药品管理局批准了地夫可特用于治疗五岁以上的DMD患者，虽然地夫可特也是激素，但是其让患者长胖的副作用小于上面两种药物。
NF-kB核因子是一种自然存在的蛋白质，研究者认为这种蛋白加剧了DMD患者的症状，目前有许多针对NF-kB核因子进行治疗的方法在研究中。一种物质（NBD）显示可以减少DMD实验鼠后腿和横膈膜肌肉细胞凋亡，增加肌肉再生，目前正在对非人类的灵长类动物进行毒性试验。CAT-1004是另一种核因子抑制剂，针对健康成年人的一期临床实验报告显示了其安全性，接受实验者耐药性良好。
Myostatin是一种荷尔蒙，它的作用是控制肌肉的生长。目前有两个抑制Myostatin的治疗方法正在开展临床实验。一个是辉瑞制药公司开发的单克隆抗体抑制Myostatin蛋白，该项目目前正在美国，加拿大，欧洲，日本开展针对患者的二期临床试验。临床试验招募了一百个DMD患者，患者每个月进行静脉中的药物注射，药物名称是domagrozumab (PF-06252616)。另一个是施贵宝公司的项目，目前正在开展二、三期临床实验，招募的对象是还能够行走的6到11岁的DMD患者。
一种治疗乳腺癌的口服药——它莫西芬，在对DMD实验鼠的实验中发现可以减少心肌和横膈膜的纤维化，改善肌肉的结构和力量。该药在针对其他疾病的儿童患者治疗中显示了安全性和减少了组织的纤维化。
肌肉细胞中高水平的钙被认为可能加重了DMD的病情，目前很多调节肌肉细胞中钙水平的药物正在开发和研究中。其他的研究策略还包括对抗肌肉细胞中的氧化压力（氧代谢造成组织的损伤），抑制磷酸二酯酶类的研究（目的是恢复肌肉收缩中需要的一氧化氮水平）。
专家指出，目前有很多非基因治疗的药物正在研究当中，但是有些药物对DMD动物模型（DMD实验鼠，实验狗）有治疗作用，并不一定对人类患者也有治疗作用。
专家们强调，虽然目前基因治疗DMD的研究取得了很大的进步，也展示了有希望的前景，但是针对由于抗肌萎缩蛋白基因突变造成的一系列下游问题的药物治疗也是DMD治疗领域的重要课题，因为这些治疗方法可以针对所有的DMD患者，而且相对于基因治疗来说，这些药物治疗的方法能够较容易，较快速的进入临床实验。
小编 Vicky
【关于DMD】
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD，杜氏肌营养不良) ，是一种严重的遗传性肌肉疾病。发病率在男婴高达1/3500，患病率为3/10万，其中2/3患者的母亲是致病基因携带者，另1/3由新发突变所致。患儿通常在3-4岁开始出现步态异常，10-12岁起逐渐丧失行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。DMD是一种与生俱来的罕见病，患儿则是被造物者定时的无辜生命。DMD患儿父母无言的痛楚，与社会对该类疾病无声的懵懂，形成了一个真空地带，等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变。
【DMD公益基金】
上海慈善基金会关爱DMD儿童罕见病专项基金（简称“DMD公益基金”）作为国内第一个专注于DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共政策研究和社会 扶持的专项基金。旨在从生命的长度、宽度和厚度出发，让每一位DMD患者尊严和价值得到体现。
【上海集爱杜氏肌病关爱中心】
上海集爱杜氏肌病关爱中心是由DMD医学专家、公益人士、社科专家、企业家等发起创设的专事杜氏肌病关爱活动的民办非盈利（公益）组织。中心在上海市民政局登记注册，与DMD公益基金合署办公。中心以关爱杜氏肌病为宗旨，通过医学诊疗康复研究、医学社会学研究、国内外专家医学协作、罕见病立法和相关社会公共政策研究与建议、DMD肌病家庭关爱活动、普及DMD知识和社会教育等手段，推进DMD在更为广泛的领域为社会所认知，让全社会都来关注罕见病，以提高DMD家庭和患儿的福祉。
【DMD肌病门诊】
时间：每周一、周五下午 13:30~17:00
地点：上海市闵行区万源路399号
复旦大学附属儿科医院 门诊三楼
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