首个人体内基因编辑试验将展开
在刚刚于华盛顿落幕的人类基因编辑国际峰会上，美国科学家宣布将首次尝试在人体内对细胞基因进行改造，利用革命性的基因编辑技术CRISPR治疗血友病B患者。
CRISPR技术可以在基因组的精确位点对基因进行删除、添加或者修改。由于成本低、易操作而且相当精确，它具有治疗多种疾病的潜力，并已用于白血病患者和艾滋病病毒感染者，但这些运用中的基因编辑操作都是体外进行。
血友病B是由指示肝脏产生凝血因子IX的基因发生突变引起，患者会因凝血功能紊乱而自发性内出血。据《新科学家》网站3日报道，即将进行的这项人体试验将使用被称为锌指核酸酶的DNA切割工具，它可以直接注射到血液中工作。开展这项试验的美国桑加莫生物科技公司的迈克尔·霍姆斯和托马斯·韦克斯勒在此前的研究中，已经用一种无害病毒将锌指核酸酶递送到了缺乏因子IX基因的小鼠和灵长类动物的肝脏中。他们设计了一种工具将因子IX基因插入，肝脏便开始产生大量的凝血蛋白，这些实验动物的凝血功能恢复了正常。现在，他们希望将同样的方法用于成人血友病B患者。
不论什么基因编辑技术，最令人担忧的就是脱靶效应：DNA切割酶可能在错误的位置“动了手术刀”。对此，桑加莫公司的研究人员解释说，他们所用的DNA切割酶只有一个脱靶效应——只会发生在Smchd1基因中，由其编码的蛋白质可帮助其他基因打开和关闭。韦克斯勒称，他们已按照美国食品和药物管理局（FDA）的要求进行了“一大堆试验”，以证明他们的程序符合安全规范。
研究人员认为，这种方法一旦被证明有效，也可用来治疗其他与蛋白质缺乏相关的疾病。韦克斯勒已经开始着手研究溶酶体贮积病，这是一种罕见的遗传病，患者缺乏生物大分子降解过程中所需要的酶，导致大分子在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。大多数患有此病的孩子在很小的年纪就会死亡。
总编辑圈点
说来CRISPR基因编辑技术成熟应用也有几年了，但最近引起伦理争议的话题是可否用之设计胚胎基因。不论结论如何，至少证明了该技术在提升生命质量方面存在的巨大可能性。新方法新技术新药物作用于生命体获得认可之前，似乎都要经历一番激烈的辩论和博弈。抗HIV病毒的AZT也经历了大剂量使用致临床病人系列副作用而后减量与其他药物混合治疗取得合理效果的历程。所以，支持特定疾病的CRISPR技术人体试验是符合期待的，血友病B患者最先受益也未可知。
