基因检测有什么卵用吗？

2017-05-13 00:33:09果壳网

这两年市面上出现了一些基因检测产品，声称能检测疾病的，能检测天赋的，功能似乎很多。可是除了大家都知道的亲子鉴定，目前基因检测还有什么用途吗？靠谱吗？

比如，国内的医疗机构、体检中心、保险公司等推出的产品，还有一些国外公司的。

小耿神经生物学硕士 回答：

基本上，这个问题可以从两个层面来讨论：

首先，基因检测可以告诉我们什么。

1，关于疾病的信息

主要是指有一定遗传因素的疾病，包括一大部分癌症和慢性病等。当然遗传病也是可以检测的，但是癌症和慢性疾病在行业内更受关注。

对于这类疾病，基因检测给出的是“发病风险”。举例来说，人类有一类基因叫做BRCA基因，通过基因检测可以测出这些基因的基因型；而不同基因型的人，其乳腺癌的发病风险有高低之分。普通型的发病风险是12%，而突变型的风险达55-65%。

不过，有的疾病（比如乳腺癌），在基因科学上研究得比较深入，基因检测的结果也比较可靠；但很多疾病，基因检测提供的风险信息只能作为参考。

2，其他医学信息（例如药物反应）和生理学信息。

3，追溯祖先、族谱等。

然后，这些信息可以如何使用。

1，最简单的使用方式就是在看病、体检时，提供给医生作为参考。

前几年，疾病风险的基因检测主要是由公司来做的。公司完成检测报告后，交给医生，作为诊断或疾病预防中的考虑因素。一些国外的公司还会提供面向医生的技术咨询服务。而近几年，也有很多医院自己开展这类基因检测项目。

2，当然这些检测结果也可以直接交给被检测者，帮助他们有针对性地加强疾病预防。不过，普通人比医生更难理解检测结果的意义，这就依赖于检测方提供通俗的解读，但是通俗性和科学性之间的平衡就需要很好地把握了。

3，基因检测启发了很多互联网产品。比如一些公司提供基于基因检测的社交应用，用户可以在网上寻找和自己基因相近的网友等。

4，基因检测还可以和其他行业结合，例如保险业。可能的合作模式有很多，比如我们举一个例子：

有人购买了乳腺癌疾病保险，同时进行了乳腺癌基因检测，并且向保险公司公开结果（这可能会引发一些隐私方面的问题，我们在下面详细讨论）；根据检测结果，保险公司将提供额外服务。例如，假如被保险人属于乳腺癌发病风险较高的基因类型，保险公司可以在原先约定的赔付额度基础上，额外负担定期乳腺癌检查的费用。

上述模式对于被保险人是有好处的：低疾病风险人群收益没有变化，而高风险人群则获得了额外的补偿（检查费用）。同时，它对于保险公司也同样有利：乳腺癌和其他很多疾病，如果能较早发现，不仅治愈率会提高，治疗费用也会下降。在这一点上保险公司和被保险人的利益是一致的。通过为高风险人群提供额外的检查费用，来鼓励这些人去检查，使疾病尽早被发现，进而用较少的治疗费用来控制，这是保险公司期望看到的结果。

但是这里存在一个对于被保险人不利的问题。将基因检测结果向保险公司公开，会影响保险公司对于被保险人的风险评估。假设被保险人属于乳腺癌高风险人群，在当前的保险合同到期之后，如果被保险人想继续购买这种保险，保险公司有可能会拒绝提供，或者收取更高的保费。被保险人需要在购买之前就了解这一风险，自行选择是否为了一定的利益（例如额外的检查费用），公开自己的基因信息。

总结：目前基因检测主要在疾病和健康相关的领域显露出发展潜力，并且在尝试和其他行业（如互联网、保险行业等）相结合。相关产品和服务仍然处在初步的发展阶段。

苏木七 肿瘤基因组学博士生 回答：

个体化精准医疗的基础

基因检测可以用来做什么？要弄明白这个问题，首先要知道什么是基因。基因是我们的遗传物质，又称DNA，位于染色体上。通常每个体细胞内都有两个拷贝，一份来自父亲，一份来自母亲。人与人之间99.9%的基因序列都是一样的，正是那不同的0.1%造就了这个物种如此丰富的多态性，长相性格体质喜好千差万别。而基因检测可以告诉我们自己的基因长什么样、和其他人有哪些不同，以及这些不同会不会有什么不得了的后果。操作过程也很简单，只需要采集少量血液，或者刮取一点儿口腔上皮细胞，剩下的工作交给实验室和测序仪就好。

知道自己的基因序列又有什么卵用呢？做亲子鉴定吗？当然可以，不过未免也太大材小用。基因和疾病息息相关，基因检测在医疗健康领域也应用颇广，从备孕、产检，到疾病的风险预测、诊断和治疗，简直贯穿了我们整段人生——

来源：Topol, E.J. Individualized medicine from prewomb to tomb. Cell 157, 241-53 (2014).

想要优生优育，基因检测不可或缺——每个家庭都想要个健康的宝宝，然而有些人会携带一些遗传病的隐性致病基因，例如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。这些人自身不会发病，却有可能把不正常的基因传给下一代，如果恰好伴侣也携带同样的致病基因，孩子患病风险就比较高了。此时基因检测可帮助他们了解风险，作出更好的决定。过了备孕一关，可胚胎发育并不总是十全十美，偶尔也会出个差错，本来是23对染色体，可有一对非要再整出第三条，这就是大家常听说的21-三体综合征（又名唐氏综合征）了。传统检测方法是羊膜穿刺，费力受罪还有流产风险，而现在只用抽取孕妇血液，里面有微量的胎儿基因，通过基因检测可以非常方便地判断是否有染色体异常。

在疾病治疗时，基因检测也用处颇多。任何疾病都讲究对症用药，例如癌症，癌细胞里的基因突变不一样，适合的抗癌药也不一样。例如，化疗药爱必妥(cetuximab)用于结肠癌的治疗，不过如果肿瘤里有KRAS基因突变，药物就无济于事了。通过基因检测，可以甄选出合适的病人，对症给药，避免走冤枉路，耽误病情。除了癌症，其他时候临床用药基因检测也能帮大忙，我们常说，离开剂量谈毒性就是耍流氓，离开剂量谈治疗也是如此。如何确定用药剂量呢？有时候这不仅仅是疗效问题，还可能生死攸关——例如抗凝药华法林，如果病人携带一种CYP2C9基因变异，代谢该药速度很慢，如果仍是给予常规剂量，药物会在身体里累积，本来是防止血栓形成的救命药会变成导致出血甚至死亡的索命药。基因检测可以帮助判断病人的代谢类型，精确给药。

话说治已病不如治未病，多数人最关心的问题可能是：我将来会不会患上什么病？我有癌症家族史，我将来也会患癌症吗？基因检测也能派上用场。人们已经发现基因组上许多位点的突变会影响疾病风险，例如安吉丽娜·朱莉的携带的BRCA1基因的致病突变使得她患乳腺癌的风险增加到87%。基因检测可以看看你是否携带有高风险的基因突变，知晓自己的患病风险后，便可未雨绸缪，尽量预防和早期发现疾病，防患于未然。

一言以蔽之，基因检测已经开始渗透入我们生活的方方面面，未来的医疗逐步个体化精准化，基因检测是不可或缺的一环。

如果你是安吉丽娜•朱莉……

安吉丽娜·朱莉为预防癌症而切除乳腺和卵巢的惊世之举，将基因检测和疾病风险预测带入了大家的视野。基因和癌症有什么关系？

来源：Rahman, N. Realizing the promise of cancer predisposition genes. Nature 505, 302-8 (2014).

癌症成因复杂，环境和个人生活习惯影响颇大，基因也常常来插一脚。如果不幸携带有一些基因突变，患癌风险会增加，这些基因就是所谓的“癌症易感基因”，目前人们已经发现一百多个，包括著名的乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2，它们的致病突变会大大增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险。对于朱莉这样有癌症家族史，并且携带BRCA基因致病突变的女性，乳腺切除术或者输卵管卵巢切除术可显著降低癌症风险和死亡率。

如果你渴望知道自己的患病风险，特别像朱莉这样有疾病家族史的情况下，没准基因检测可以帮你忙，至少对乳腺癌来说是如此，研究较多，风险预测比较成熟。那么接下来问题来了：知道了自己的患病风险，又有什么卵用呢？并不是所有人都能嫁给布拉德·皮特，都有勇气做激进的预防性切除手术。不过，其实还是有不少温和的干预措施：我们改变不了自己的基因，但可以改变自己的生活习惯；我们控制不了疾病的发生，但可以勤做体检，早期发现疾病；我们控制不了患病风险，却可以将风险分散，例如买份保险。

说起保险，不少人就犯嘀咕了：如果我做了基因检测，结果是患病风险高，保险公司提高我的保费怎么办？事实上一直以来，基因检测和保险行业的合作就颇具争议。保险行业的传统做法是对客户进行细分，对高风险人群提高服务价格甚至拒保。如果在基因检测领域也照搬这一模式，无疑是基因歧视，大家肯定接受不了。美国很有先见之明地早在2008年就通过了“反基因歧视法案”( Genetic Information Nondiscrimination Act)，规定保险公司在提供医疗保险时不得利用遗传信息和预测的疾病风险对客户区别对待。现在美国的基因检测和保险行业是如何运作的呢？以BRCA基因检测为例，奥巴马医疗法案已经将之纳入预防性检查的范畴，由保险公司负担费用。通常一份保单包括的预防性基因检测越多，这份保单也越昂贵，因为一旦结果是高风险，保险公司得负担后续的高额检查费用和可能的治疗费，因此能被保险覆盖的基因检测并不多。

中国的情况如何呢？目前基因检测并未纳入基本医疗保险里，如果我们想做基因检测，可以找测序公司或体检机构，不过这一市场鱼龙混杂，去年国家叫停了基因测序临床应用，意在规范市场。今年又再度放开，通过了第一批基因测序临床应用试点单位，其中包括测序行业的龙头老大华大基因。

在这样的背景下，基因检测和保险机构的合作也方兴未艾，正在探索可能的运作模式，例如购买一份保险，附带提供基因检测服务，如果预测患病风险较高，在基本的保险责任之外，还提供附加的体检服务以便早期发现疾病。这种模式下患病风险并没有作为保费定价依据，而只是用来给指导干预手段，例如体检的频率。这种融合基因检测、体检服务和保险保障的新兴保险模式，不失为一次新颖有趣的尝试。购买一份保险产品，没有基因歧视的困扰，既能了解患病风险，又能体验量身定做的体检服务，万一真的生病还有保险保障——可谓一举三得。

总之，基因检测的发展，正在催生一批新的产业，建立起新的健康管理模式。当然，完善相关的法律法规也是当务之急。

检测有局限，解读需谨慎

虽然基因检测发展得如火如荼，但也不要对之过分客观，目前能进行成熟风险预测的复杂疾病很少，乳腺癌因为研究广泛，是为数不多的一个。目前美国预防医学工作组（U.S. Preventive Services Task Force, USPSTF）只建议有相关癌症家族史的女性进行遗传咨询和BRCA基因检测(1)。因为发现BRCA1基因位点和发明乳腺癌基因检测和风险预测方案而获得2014年拉斯克奖特殊贡献奖的华盛顿大学教授玛丽-克莱尔·金（Mary-Claire King）则呼吁所有的女性都应进行BRCA基因检测(2)。对于有相关癌症家族史的女性，医学界一致推荐应该做BRCA基因检测。而对于是否应该给每个女性都提供BRCA基因检测，尚存在争议。

乳腺癌尚是如此，对其他研究没那么深入的复杂疾病做风险预测就更要慎之又慎了。现阶段我们对疾病遗传和风险认识不足，没有完全弄清楚基因和疾病的关系，难以作出准确的风险解读。另外，并非所有的突变携带者都会患病，影响患病风险的还包括基因组上其他位点和环境因素。有时候阳性的基因检测结果会给人们带来心理负担，甚至促使人们尝试不必要的激进干预手段。

虽然朱莉的基因检测和激进性切除手术并非值得每个人效仿，不过正如朱莉所说，知识就是力量，积极面对健康问题，了解各种选择，作出正确决定，是每个人都应该做的事情。

(1) Nelson, H.D. et al. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer in women: a systematic review to update the U.S. Preventive Services Task Force recommendation. Ann Intern Med 160, 255-66 (2014).

(2)King, M.C., Levy-Lahad, E. & Lahad, A. Population-based screening for BRCA1 and BRCA2: 2014 Lasker Award. JAMA 312, 1091-2 (2014).

窗敲雨 药学硕士 回答：

检测基因在临床医疗上用得越来越多了，防病、治病都需要它，不过如果把范围再放大一点，那它的作用就更多了。下面就举几个例子。

基因检测能告诉你传染病的走向

在流行病学上，疾控人员经常要监控传染病的走向，要知道这些坏东西是从哪儿来的，传到哪儿去了，并且还要知道它们会不会变得危害更大。但是有的时候当发现了一个新的传染病疫情的时候，它可能已经在好些地方都有了，源头怎么找呢？一种方法就是靠基因检测，只不过这回不是测人的基因，而是病原体的。像这里提到的H7N9禽流感，研究者就是到在各地采集样本检测基因，然后梳理出了它们的谱系树，病毒是突变比较快的，如果看看这些病毒样本的突变情况，就能分析出它们之间的联系。

基因检测能告诉你谁是你爹

虽然不是什么新型技术了，但是说基因检测的作用可不能忘了亲子鉴定啊，多少奇葩的民事纠纷案件都指着它才能了结呢……亲子鉴定不需要把全部的基因序列比对一边，一般是挑选十几至几十个位点进行比对，如果怀疑有个别位点出现了突变还可以再追加一些位点进行比对，最终就可以确定亲缘关系，准确率还是很高哒。

它也能告诉你谁是你祖宗

另外，在考古和人类学当中，基因检测也很有用。比如说，之前考古学家在英国一个停车场下面挖出了遗骨，怀疑他的身份是英王理查三世，但是要怎么最终确定呢？这个也要靠基因检测，和理查三世相关的后人（并不一定是他直接的子孙，也可以是从同一个家族其他支传下来的）进行比对。因为这中间传的代数很多，一般染色体上的遗传信息都已经混合得很厉害了，所以这里面要用的是另外两种检测方法：一个是Y染色体，一个是线粒体DNA。男性的Y染色体都是来自父亲，所有人的线粒体DNA都是来自母亲，它里面的基因虽然有可能会突变，但是不会和其他的基因发生互换混合，所以经过很多代之后依然可以比较容易地整理出谱系关系。基因检测帮考古学家和历史学家最终确定了这个遗骨就是理查三世本人，而且通过检测还发现了更多信息：理查三世是蓝眼睛，也比较有可能是金发~http://www.guokr.com/article/439604/
在中国，研究者也利用DNA检测的方法发现了曹操的身世之谜：http://www.guokr.com/article/437573/