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基因治疗新突破

2015年7月8日，发布在著名医学杂志《Science Translational Medicine》的一篇文章为我们介绍了目前先天性听障基因治疗最新进展。来自波士顿儿童医院（Boston Children’s Hospital）和哈佛医学院（Harvard Medical School）的研究工作者描述了他们的研究——小鼠基因治疗实验。研究者认为，基因治疗一旦得到临床许可，则为许多由基因突变引起的先天性听障康复铺平了道路。

“目前，我们的基因治疗还没有应用于临床，但在不久的将来，我们认为它可以开始安全的使用在人类身上。”来自波士顿儿童神经生物学中心和哈佛大学医学院的Jeffrey Holt博士这样说。

Jeffrey Holt, PhD

根据波士顿儿童医院的研究，目前已知有超过70种基因在发生变异时会导致不同程度听损，每千名新生儿会有1~3名严重的先天性听力损失，研究人员选取一个名为TMC1的基因作为实验样本，因为这个常见基因突变导致听损占先天听损原因的4%—8%，研究小组相信该基因在听力损失中起到核心作用。

Charles Askew, PhD

根据实验计划，Charles Askew博士的研究团队测试了俩种类型的突变小鼠基因疗法。一种类型是将TMC1基因完全去除，这样一来该基因就不能因为变异而影响到听力，实验表明，TMC1基因导致的听损往往为渐变式的，通常会从孩子的10岁到15岁左右开始发生听损，但这并不是因为噪音侵害等后天因素造成的，这是因为先天基因不足造成的。

另一种方法更为大胆，研究人员进行了基因改造工程，将一种AAV1病毒性基因序列注入原有的TMC1基因，使其发生变异，研究人员把变异后的结果称为TMC2疗法。在小鼠实验中，该方法也获得了成功。该基因治疗临床实验预计会在5到10年内进行，研究小组特别声明AAV1病毒载体是安全的，目前已经被应用到人类失明、心脏病、肌肉萎缩症等基因治疗实验中。

Sensory hair cells in the cochlea of a Beethoven mouse treated with TMC2 gene therapy. In this confocal microscopy image, microvilli are shown in red and cell bodies in green.

“当前治疗由TMC1基因引发的重度听损的主要方法为验配助听器和植入人工耳蜗。”波士顿儿童医院基因专家Margaret Kenna博士认为，“助听器是人类的一项伟大的发明，人工耳蜗则是当前最成功的人造人体器官，但医疗是永远在进步的，如果该成果能够成功得到应用，那真是一个值得我们欢呼的事情，这将解决一部分由该基因引起的听损治疗问题。”