全基因组测序在癌症筛查、诊断和治疗中的重要性
为什么要了解全基因组测序
随着医学技术的不断发展，癌症的治疗方法逐渐增多，癌症不再是不可攻克的难题。以非小细胞肺癌为例，目前常用的治疗方法包括靶向、化疗、放疗等。但是靶向药物的耐药性也是医学家们最头痛的一件事。科学家们通过不断进行基因测序等方式寻找更适合的治疗方法。
《Frontiers in Genetics》杂志的一篇文章回顾了新一代测序近期的科研和临床应用，同时，他们强调了100%基因组测序的重要性，也就是测序高度重复的非编码序列。
利用新一代测序（NGS）技术，人们已经完成了多种癌症的外显子组测序和基因组测序，并提出了癌症分型的新标准。
测序所产生的信息让医生能够做出更好的诊断和治疗决策。以乳腺癌为例，在过去，乳腺癌是通过乳腺X光检查、体检和组织学来诊断的。BRCA1、BRCA2及其他生物标志物的发现让遗传学成为一个重要的考虑因素。如今，一些市售的芯片型检测能够根据生物标志物对乳腺癌进行更准确的分型。与诊断的改进相对应，癌症相关基因的鉴定也促进分子靶向疗法的开发，如赫赛汀，这是第一个特异针对HER2+乳腺癌的疗法。
在治疗方面，NGS发现了数百个与癌症相关的基因，势必会揭开新的治疗靶点。如今，靶向治疗已经大大改变了许多癌症的治疗和管理。最著名的例子就是格列卫（imatinib），慢性粒细胞白血病的治疗剂（BCR-ABL）；以及赫赛汀（trastuzumab），针对HER2阳性的乳腺癌。另一个有希望的靶向治疗是对去势难治性前列腺癌进行信号指导的雄激素受体治疗，这将让肿瘤增殖通路失活并抑制癌症发展。
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部分改编自《医脉通》
