解码生命 守护健康

我们知道，很多癌症发现的时候已经是晚期，那是否有某种方式可以提前预测癌症，能早点预防、早点发现和早点诊治？其实真有这样一种方式——基因检测。基因检测应用于肿瘤和遗传性疾病的检查评估，基因分析的检查结果给临床医生的诊断和用药给予很大帮助。可以应用基因检测技术进行检测的疾病数有1502种，其中1214种已经或正在应用于实际检测。

暨南大学附属第一医院中心实验室、转化医学科主任林绍强教授介绍，目前临床意义上的基因测序技术主要是第二代测序技术-大规模平行测序，相较于第一代的繁琐，第二代基因测序更显得简单高效，而且精确率能达到99.9%，还有另外一个明显的优势就是能减少耗费的时长，能满足临床检测的需要。

哪些人群可应用基因测序？

一类是针对普通人的疾病筛查，对于这类人来说，主要是进行癌症的风险筛查。通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列位点，来推断其未来罹患该种疾病的概率。肿瘤形成是多基因叠加突变的结果，如果一个位点的基因突变癌症发生概率是20%，两个位点突变癌症发生概率可达到50%，3个位点突变将达到80%甚至100%，因此做好风险预警筛查，早防早治意义重大。林教授特别提到，对于遗传性较为明显的乳腺癌、卵巢癌和直肠癌等，更要注重预防保健。

另一类是对于怀疑有肿瘤患者的辅助诊断，能达到确认诊断的效果，通过测定某些特定的基因序列位点，在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案。通过基因测序，能查到肿瘤的发生来源，从而实行靶向药物治疗。因为就目前临床来说，一般的化疗药物并不具有靶向性，采用通用的化疗药物仅30%-50%有效，而在经过基因测序进行肿瘤筛查之后，有80%的医生会改变原来的治疗方式，从而使癌症的死亡率大大降低，就卵巢癌来说，在经过基因测序筛查肿瘤之后改变治疗方式，患者的死亡率降低了36%。所以不得不说这个基因测序是癌症患者的福音。

“先知”有利于肿瘤早预防

林绍强教授提到，如果健康人群接受基因测序测出多个突变位点的话，能够有意识地通过改变饮食和生活方式来预防癌症的发生。这样的一种“先知”能让很多人远离病魔的折磨。例如食管癌跟日常亚硝酸盐摄入过度有关，日常应该有意识少吃腌制食物，这样可以降低发病风险。

此外，选择基因检测方法对避免肺癌病人过度用药、提高患者生活质量、以及改善预后有非常重要的意义。因为很多化疗的药物会对人体器脏产生副作用，采用靶向药物治疗可以帮助降低药物副作用以及减轻患者经济负担，能起到一举两得的作用。