关于肿瘤易感基因检测，我们应该这样看

2017-07-15 08:01:35西安金域

让我们用稍微容易理解的方式讲述这个项目。求各专业人士轻喷(⊙﹏⊙)

肿瘤是一种基因病，但并非是遗传的。它是指细胞在致瘤因素作用下，基因发生了改变，失去对其生长的正常调控，导致异常增生。而对于癌症，我们知道早发现、早诊断是治愈癌症的关键！世界卫生组织（WHO）的统计数据指出：早期查出治愈率达80-95%，中期查出治愈率达20-30%，晚期查出只是延长生命。

所以这就给了我们一个思路，在身体没有明显发生变化前，提前发现基因变化，那我们是不是就可以及时的发现肿瘤并进行治愈了呢？

这是一条理想与现实的分割线

人体2.5万个基因的30亿个碱基对，目前我们比较能确定肿瘤是一种多基因病，而即使得益于多年来人类基因组的贡献，目前能够用于作为疾病诊断性基因的基本还是单基因疾病，所以在癌症这类有复杂遗传途径的疾病原因，没有哪个基因可对任何人疾病有影响作出肯定或否定的回答。

所以

我们只能退而求其次，在肿瘤的致病因素上面寻找更好的方法了。而想要在这些方面有所突破，我们应该好好理解一下肿瘤的发生发展过程：

始发

突变

细胞在致癌物的作用下发生了基因突变

潜伏

突变发生后如果没有适当的环境不会发展为肿瘤，此阶段称为潜伏期

促癌

在促癌剂（刺激细胞增长的因子，如激素）作用下开始增殖的过程，促癌因子的作用是可逆的，如果去除，引起扩增的克隆就会消失

演进

肿瘤在生长过程中越来越变得具有侵袭力的过程，是不可逆的

在这些发展过程当中，我们能够做的就是阻止肿瘤往演进方向发展，而阻止的唯一途径就是发现始发突变，然后限制促癌因子的作用。

而始发突变，正是我们体内的肿瘤易感基因缺陷并由外界各种因素影响所造成的。不过对于外界的各种各样的致癌因素，存在太多不可知、不确定以及不可控因素。

所以剩下的我们只有一个选择了：检查自身肿瘤易感基因，然后有针对性的避免受到相关促癌因子影响，并制定科学的体检计划。在疾病显露前，往往会发生多次突变。许多基因中的每个基因发生微妙变化都会影响到对疾病的敏感性。

因此检查自身肿瘤易感基因的作用在于，我们能够更好的预测身体内产生始发突变的风险了。在同样条件下有没有更容易进入潜伏和促癌阶段，甚至进入不可逆的演进阶段。

举个栗子

最常见的，因安吉丽娜•朱莉而被广大人民群众了解的两种乳腺癌的抑癌基因，BRCA1 和 BRCA2 发生了变异。携带变异基因的机率，在普通人中是 500 到 1000 分之 1。如果 BRCA1 有一个出现了缺失变异，在 70 岁以前，得乳腺癌的机率是 50-65%，得卵巢癌的机率是 35%-46%，而如果缺失发生在 BRCA2 上，机率则是 40%-57% 和 13-23%。

所以下次有人感慨谁谁谁又吸烟又喝酒又熬夜的，还活到xx岁，再看那个谁年纪轻轻生活健康的就被肿瘤缠身了，人生就要及时行乐什么的时候，还是建议他先做个基因检测吧。

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