易感基因检测项目专题讲解——心脑血管篇（一）
基因 小课堂 心脑血管疾病是一种严重威胁人类健康的疾病，具有“发病率高、致残率高、死亡率高、复发率高，并发症多”的特点。为了帮助大家更加深入地了解基因与心脑血管类疾病的关系，我们推出相关易感基因检测项目专题讲解，让大家对心脑血管类疾病做到了早检查、早知道、早预防、早健康。
今天小编带来的是心脑血管类相关基因易感遗传检测系统评估[阿茨海默症、帕金森氏综合症、多发性硬化、风湿性心脏病]的专题讲解。
阿茨海默症（心脑血管类）：
阿茨海默病(AD) 是一种神经退行性老年痴呆，多发于中年或老年早期，以缓慢进展的痴呆为主要表现，在患病初期会出现记忆丧失，认识能力退化，然后逐渐的变呆变傻，甚至生活完全不能自理。临床痴呆病例多数可归因于本病。AD 患者大多因感染、营养不良、肺炎或心力衰竭死亡，病程一般在 1 ~ 25 年之间( 平均8 年)。目前无治疗方法。
与AD有关的遗传学位点，目前已知的至少有以下4个：早发型AD基因座分别位于2l、14、1号染色体。相应的可能致病基因为APP、S182和STM-2基因。迟发型AD基因座位于19号染色体，可能致病基因为载脂蛋白E（APOE）基因。
常见的征兆和症状： ①心理上的症状： 失忆，包括认不出朋友和家庭成员； 很难集中精神； 困难理解字，完整的句子，或找到正确的字； 不熟悉环境中迷路； 沮丧； 幻觉，错觉和精神病； 敌对行为，激动，焦虑，失眠； 指责的行为(例如指责别人对婚姻不忠) ； 对事物无兴趣，有敌意，失去抑制能力。 ②生理上的症状： 削弱了动作的协调性； 肌肉僵化，拖着脚走路； 失眠； 体重减轻； 大小便失禁； 肌肉痉挛。
如果基因易感遗传检测系统评估结论提示，您阿茨海默症风险高于普通人群。 我们建议您： ①增加海产品的摄入（甲亢患者除外），海鱼类改善血管弹性和促进钠盐排泄，其中的不饱和脂肪酸可以预防心脑血管疾病；海带、紫菜、海米、海蜇皮等都含有丰富的碘，特别是海带，除了含有碘，还含有丰富的铁、钙、蛋白质以及矿物质，可以起到降低血压的作用。 ②平时可以多摄入一些植物蛋白（如豆制品，痛风患者除外） ③多用脑以增强神经细胞活力：大声阅读杂志、书报是最有效的动脑方法；在家中进行打牌、打麻将、拼字游戏、看电视、听收音机等休闲活动也都是不错的选择。 ④维持正常人际交往，避免忧郁症，因为忧郁症也是阿茨海默症的危险因子之一。有良好的人际互动，记忆力及心情都会比较好。 ⑤坚持锻炼身体。不建议激烈运动，可以选择慢走20-30分钟，每周进行3次左右，每天辅以脸部按摩。 建议您定期进行健康体检，可以增加的阿兹海默相关检查有：常规三高体检。若身体产生相关症状，请到医院老年科或神经内科进行检查。
帕金森氏综合症（心脑血管类）：
帕金森病又称特发性帕金森病(PD)，简称Parkinson病，也称为震颤麻痹，是中老年人常见的神经系统变性疾病，也是中老年人最常见的锥体外系疾病。65岁以上人群患病率为1000/10万，随年龄增高，男性稍多于女性。该病的主要临床特点：静止性震颤、动作迟缓及减少、肌张力增高、姿势不稳等为主要特征。
通过相关调查了解，帕金森病人在有家庭史的家庭中患病人员较多，有聚集的现象。帕金森的诱发因素包括约10%帕金森病患者有家族史，呈不完全外显的常染色体显性遗传。已经发现位于第4对染色体上的A一共核蛋白基因、第3号外显子的错义突变与家族性帕金森病密切相关。
三大症状： ①运动障碍 运动不能：进行随意运动启动困难。 运动减少：自发、自动运动减少，运动幅度减少。 运动徐缓：随意运动执行缓慢。 ②震颤 表现为缓慢节律性震颤，往往是从一侧手指开始，波及整个上肢、下肢、下颌、口唇和头部。典型的震颤表现为静止性震颤，就是指病人在静止的状况下，出现不自主的颤抖。 ③强直 就是肌肉僵直，致使四肢、颈部、面部的肌肉发硬，肢体活动时有费力、沉重和无力感，可出现面部表情僵硬和眨眼动作减少，造成“面具脸”，身体向前弯曲，走路、转颈和转身动作特别缓慢、困难。行走时上肢协同摆动动作消失，步幅缩短，结合屈曲体态，可使患者以碎步、前冲动作行走，我们把它称为“慌张步态”。
如果基因易感遗传检测系统评估结论提示，您帕金森氏综合症风险高于普通人群。 我们建议您： ①平时少喝咖啡、浓茶等含大量咖啡因的饮料，可以补充一些对神经元有一定保护作用的维生素E、辅酶Q10。 ②积极开展有益于健康的体育活动、娱乐活动。 ③预防一氧化碳、二硫化碳、锰、氯化物的接触以免中毒；尽量避免杜冷丁类药物的使用。 建议您定期进行健康体检，可以增加的帕金森氏综合症相关检查有：核磁共振。若身体产生相关症状，请到医院神经内科或老年科进行检查。
多发性硬化（心脑血管类）：
多发性硬化（MS）是以中枢神经系统白质的脱髓鞘性病变为特点的自身免疫病，其病因及发病机理尚不清楚，可能与多病因及环境和遗传因素等有关。女性罹患MS的机会略高于男性，目前全球约有250万MS病患者。MS病变散在多发，可殃及大脑半球、视神经、脑干、小脑和脊髓。
研究发现，多发性硬化病人约10%有家族史，患者第l代亲属中多发性硬化发病几率较普通人群增高5～15倍；单卵双胞胎中，患病几率可达50%。
常见症状： 以肢体瘫痪最为多见，伴有视力障碍、眼球颤、眼肌和面神经麻痹、眩晕、呕吐、听力减退、感觉障碍等。
如果基因易感遗传检测系统评估结论提示，您发性硬化病风险高于普通人群。 我们建议您： ①限制红肉。包括猪、牛、羊肉的摄入，尽量少吃经过高温加工的肉制品，如红肠、罐头(还含有防腐剂)等等。 ②减少胆固醇的摄入。尽量少用蛋黄、动物脑等胆固醇含量高的食物;少吃或不吃煎炸食物。 ③摄取足够的维生素A和维生素C。富含维生素A食物如动物的肝脏、鱼肝油、有色蔬菜（菠菜、胡萝卜、韭菜）、杏、香蕉、柿子等，富含维生素C的食物有酸枣、鲜枣、沙棘、红辣椒、猕猴桃、苦瓜、白菜、豆角、土豆、茼蒿等。 ④注意季节变化。冬季天寒，天气变幻无常，是心脑血管疾病易发季节，应注意保暖，但是不要洗水温极高的热水浴；夏季燥热，气压低，湿度大，汗如雨下，切忌受风，勿要贪凉，冷食亦当适度。 建议您定期进行健康体检，可以增加的多发性硬化相关检查有：CT、核磁共振。若身体产生相关症状，请到医院神经内科进行检查。 风湿性心脏病（心脑血管类）：
风湿性心脏病简称风心病，是指由于风湿热活动，累及心脏瓣膜而造成的心脏瓣膜病变。表现为二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣中有一个或几个瓣膜狭窄和（或）关闭不全。本病多发于冬春季节，寒冷、潮湿和拥挤环境下，初发年龄多在5～15岁，复发多在初发后3～5年内。 20% 内膜癌患者有家族史。但是，并不是说子宫内膜癌是遗传病，只是下一代得内膜癌的风险可能会增加。所以需加强监测并积极预防。
早期症状： ①在公共场合或会场中、或上楼、爬山时，比自己以前特别是别人容易感到心悸、胸闷、呼吸不畅、气短。 ②饱餐、寒冷、看惊险影片时有心悸、胸痛现象。 ③劳累或紧张时突然出现胸骨后疼痛，伴有出汗。 ④性生活时感到心悸、胸闷或胸痛等不适。 ⑤体力活动时有心慌、气短、疲劳和呼吸困难。 ⑥有风湿热病史的患者，要积极预防。 ⑦晚间睡眠枕头低时感到憋气、需要高枕卧位，熟睡或恶梦过程中突然惊醒，感到心悸、胸闷、呼吸不畅，需要坐起后才好转。 ⑧反复出现脉搏不规则、过速或过缓。
高风险人群的专家指导 如果基因易感遗传检测系统评估结论提示，您风湿性心脏病风险高于普通人群。 我们建议您： ①控制食盐的摄入量，防止水肿及增加心脏负担。 ②限制动物脂肪的摄入。烹调时，应多采用植物油（如花生油、豆油、菜籽油）。 ③避免一次摄入过多水分。最好一次不超过500毫升，一次喝大量的水、茶、汤、果汁、汽水或其他饮料时，会迅速增加血容量，增加心脏负担；需要补水时，应少量多次饮用。 ④戒刺激性饮食和兴奋性药物：如辣椒、生姜、胡椒、烟、酒和浓茶，服用咖啡因、苯丙胺等兴奋药对心脏也会带来负担。
建议您定期进行健康体检，可以增加或需要注意的风湿性心脏病相关检查有：心电图、血沉+抗“O”、X线检查。若身体产生相关症状，请及时到医院心内科进行检查。 |
心血管病易感基因的基因检测能确定您的被测基因多态性，进而了解您在这些疾病方面的遗传因素，帮助您了解自身心血管疾病的原因，为您评估这些疾病发病的相对风险。但是，大家看到自己报告上的高风险项目时，也不用过于紧张，应该结合检测报告，根据专家建议，通过调整营养结构、改变生活方式和生活习惯等多种途径，避开可能引爆“地雷”的条件；并有针对性地定制个性化健康体检，从而预防疾病的发生。
