基因检测：是科学 还是忽悠？
基因检测也许是2017年最火的一个概念，不论是癌症病人、孕产妇、新生儿甚至我们每一个人，都或多或少会接触到它。从没有哪一项前沿科技像它一样，与我们的生活联系得如此紧密。
我们的就医体验正在因基因检测发生改变，无痛且方便；资本正为之疯狂，位于哈市平房区的省内首家基因公司，一年时间估值从5000万暴涨至5个亿。然而对于基因检测的质疑也不绝于耳，性格诊断和潜能开发，儿童天赋预测，商业化推广中的这些基因测序功能，让科技染上了几分“算命”的味道。
1、基因检测到底是科学还是忽悠，目前的应用边界在哪里？
今年初，35岁的王丹刚刚怀上自己的第一胎，高龄产妇会遇到很多问题，摆在王丹面前的第一个难题是无法做唐氏筛查。
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“唐筛”是检查唐氏儿很有效的方法，几乎每一位孕妇都被建议筛查。传统的唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险指数的检测方法。“这是一个计算出的危险指数，年龄是计算过程中的一个系数，当孕妇年龄超过32岁，计算出的结果一定是高危的，这就让检测变得毫无意义。”哈医大四院检验科副主任梁红艳说。
在以前，解决这种问题有两种选择，一是拼运气，干脆就不做筛查；二是做羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查，但此种方法有很低的几率导致流产。现在，有了第三种选择——基因检测，只需抽取母亲少量的静脉血就能查出胎儿患有唐氏症的危险程度。最终，王丹选择了基因检测，唯一让她觉得不方便的是，血样需要送到北京进行检测。
如果王丹晚几个月怀孕，就不用把血样送到北京那么麻烦了，哈尔滨精准基因科技有限公司今年获得国家资质，可以正式开展基因检测业务。
2、基因检测，能测出什么呢？
关于基因检测，我们更熟悉的是一个来自美国的故事。好莱坞影星安吉丽娜·朱莉2013年检查出BRCA1基因缺陷，报告显示她有87%和50%的几率罹患乳腺癌和卵巢癌，再加上癌症家族史——她的母亲就死于卵巢癌，为了避免患上癌症，朱莉当年便实施双侧乳腺切除手术，2015年她又接受了卵巢和输卵管手术。
黄新杰告诉记者，许多疾病都与基因有关，某些疾病已经被证明与个别基因的缺陷或突变有关，“乳腺癌只是其中一个例子，比如我们正在开展的大肠癌Septin9基因检测技术，只需抽取10毫升静脉血，就可早期检测出受检者是否患有大肠癌或癌前病变，无需禁食水，无需麻醉，也不需要进行清理肠道等特殊准备，还有耳聋基因检测、唐氏筛查、小儿苯丙酮尿症的检测等。对癌症病人的用药指导也是很大的一块，某些药物只对一种类型的基因有效，对另一种类型的基因无效，癌症病人可通过基因检测科学用药。”
基因检测是否有如此神效？在医学临床上真有使用的必要吗？梁红艳给出的答案是肯定的。“对儿童耳聋基因的研究有近10年的时间了，这个检测技术目前是很成熟的。”梁红艳说，耳聋有先天的，也有药物导致的，“有一种基因有缺陷的，生下来是不聋的，但是一旦使用了氨基糖苷类药物，比如庆大霉素、链霉素、卡那霉素，就会导致耳聋，虽然现在一般不太推荐使用这些药物，但某些疾病必须用，那么做一个基因检测，就可以避免耳聋风险。利用基因检测做唐氏筛查的技术比较新，但因为其准确度比传统方法高得多，目前已被广泛认可。”
在癌症的治疗中，基因检测更是被广泛应用，国家卫计委去年7月印发的《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》，列举了8个与肿瘤相关的基因检测项目。“指南是临床实践的依据，这些都是被证实与肿瘤直接相关的。”梁红艳说。
辅助用药的基因检测则更多，《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》，列举了26个与用药有关基因检测项目。事实上，不只是治疗癌症的药物对不同基因型的人效果不同，连阿司匹林这么常见的药，对某种基因型的人也会完全无效。这也解释了我们经常遇到的一个问题——为什么别人吃完这药都说好使，我吃完一点反应没有？这是基因的问题。
3、基因检测=科学算命？
目前，已经有1000多种疾病可以通过基因检测的方式进行诊断。虽然已在医学上得以应用，但关于基因检测的争议仍然不少。最具代表性的例子仍然来自美国，3年前《纽约时报》曾报道一个姑娘在3家基因检测公司做的检测结果都不一样。
其实同样的事情当时在中国也存在，“当时高通量测序技术刚刚出来，很多机构都在做，但由于没有统一的标准和规范，各家做出的结果不尽相同，容易造成恐慌，所以当时国家叫停了一部分基因检测服务。”梁红艳告诉记者，现在国家已经出台了相应的标准和准入门槛，并且公布了第一批基因检测技术应用示范中心试点单位，预计年内要在全国建立30个基因检测技术应用示范中心。
关于基因检测的另一个争议，是儿童天赋基因检测。既然基因决定了我们的一切，能不能通过基因检测预测孩子的天赋，确定今后的发展方向呢？
如愿以偿二胎要到女儿的于鹏亮，刚把孩子接回家不久，就接到了一个让他颇为心动的推销电话。对方是上海一家基因检测公司，向他推销一项叫做儿童多元智能基因分析的产品。对方的销售技巧让于鹏亮这个资深销售经理都佩服不已，“先是讲了一些常见病的检测和预防，然后又讲了一些关于营养吸收能力的检测，都是跟孩子健康相关的。”这是一项如此“神奇”的检测，不仅能检查孩子的健康状况，还能检测出孩子的观察力、记忆力、想象力、思维能力，从而预测孩子的天赋和未来的发展方向，“甚至还能预测孩子的性格和社交能力。”如果不是6800元的价格有点高，他真想给孩子做一个。
在目前基因检测的商业推广中，针对孩子的是最为普遍的，打开淘宝搜索基因检测，能够搜索到2000多个结果，儿童天赋预测几乎占了一半。性格诊断、潜能开发、预测天赋、焦虑抑郁倾向，甚至有的产品声称能够预判孩子是否有早恋倾向，神乎其神的功能让科技染上了几分“算命”的味道，这样的预测靠谱吗？“不能说它一点不靠谱，我只能说目前没有任何科学证据以及足够的样本数据来支撑这些理论，人的成长是一个复杂的过程，环境至关重要，我们没法说基因检测能确定一个孩子将来是运动员或者音乐家。”梁红艳说。
4、基因检测的正确打开方式是什么？
基因检测公司推出的产品五花八门、包罗万象，这些都是我们需要的吗？
哈医大二院神经内科副主任肖兴军接到过多例由于基因缺陷导致神经系统疾病的患者，他认为基因检测最大的意义主要是在具体病症治疗方面找到“靶子”，“治疗的前提是诊断，我们必须知道是哪里出了问题，才能对症下药。”肖兴军说，症状与疾病并不是一一对应的，以前只能是撒大网的方式治疗，有了基因检测技术，可以准确锁定疾病的位置。
但遗憾的是，准确诊断并不表示彻底治愈，“比如进行性肌营养不良这种基因缺陷疾病，目前并没有彻底治疗的方法。基因治疗的研究正在进行，但目前还只是停留在动物身上，距离在人身上的应用还有很长的距离，而且这种改变基因的治疗方法还有伦理上的问题。”对此肖兴军做了一个形象的比喻，“我们常说‘有的放矢’，现在是找到‘靶子’了，就在1000米之外，可是我们的‘箭’只能射100米。”
但即使如此，我们也不能说基因检测没有意义，“知道了问题出在哪里，我们可以避免盲目治疗，同时采用其他手段维持，科技在发展，我们的‘箭’总有一天能射1000米。”
基因检测说到底只是一种检测手段，对一些疾病的治疗毫无办法，但是在新生儿遗传病领域却有着重大的意义。除了原发性免疫缺陷病，还有遗传代谢病。甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病，患有这种病的孩子不能代谢奶制品中的一种氨基酸，甚至母乳对他们来说都是“有毒”的，这种氨基酸长期在体内沉积，不仅会导致孩子智力发育不良，甚至危及生命。“现在有基因检测技术，一旦家长发现孩子白得很不正常，而且尿有一股特殊的骚味，做一个检测，如果是甲基丙二酸血症，只要换一种特殊的不含那种氨基酸的奶粉，就没事了，但一定要在半年之内。”哈医大二院儿科二病房主任任立红说，临床上存在大量遗传性疾病，如原发性免疫缺陷病、遗传代谢病和多发畸形综合征等，在生命早期发现并明确诊断这些疾病具有重要意义，可以优化治疗策略，提高生存质量。在指导二胎方面，也有很重要的意义。
那么，有没有必要在孩子出生后就做一个全基因组检测呢？任立红认为目前并无必要。人类对基因的认识和了解还很少，许多基因，即使我们描述出了性状，也不知道它的意义，还是应该针对具体病症，进行针对性的检查。
再回到安吉丽娜·朱莉的那个例子，如果我们也检查出了罹患某种癌症的几率很高，应该在发病前提前切除隐患吗？这是一个让医生也无法给出建议的问题。梁红艳说，基因检测给出的是发病几率，即使再高，也有不发病的可能，医生无法给出建议，只能看个人选择。
基因检测可查新生儿先天缺陷
治疗过多例新生儿遗传病的哈医大二院儿科二病房主任任立红至今还记得10年前的一个病例，一个小男孩，出生之后总得病，“由于每次的病都不一样，怎么也查不出原因。”孩子5岁的时候，永远离开了这个世界。
3年后，那位母亲又怀孕了，她找到任立红，想知道这个孩子会不会跟第一个孩子一样，但是当时没有任何手段来确定这件事。虽然十分担心，但这位母亲太想要一个孩子，最后坚持把孩子生了下来，结果孩子刚出生就出现了各种病症，跟第一个孩子完全一样，治疗了几天之后，这位母亲带着孩子走了，“现在看来，就是先天免疫缺陷，如果当时有基因检测技术，就可以在妊娠过程中检查胎儿是否也存在这种缺陷，避免后来的痛苦。”任立红说。
