临床表型-基因型关联发现Leber先天性黑矇（LCA）家系新的RDH12基因复合杂合突变
内容介绍
中文摘要：
目的：
临床表型-基因型关联分析筛查Leber先天性黑矇（LCA）家系候选基因，确定其分子遗传病因。
创新点：
成功应用临床表型-基因型关联分析鉴定LCA家系致病基因，并发现新的RDH12基因复合杂合突变。
方法：
收集一个中国常染色体隐性遗传三代LCA家系，详细分析该家系眼部表型特征（图1和表1），经临床表型-基因型关联分析确定RDH12为候选基因。Sanger测序发现新的RDH12基因复合杂合突变（图2），目标序列捕获高通量测序技术排除其他已知LCA相关基因（表2）。该家系成员基因型显示完整的共分离（图3），同时在600例普通人群中未发现该突变。
结论：
RDH12基因复合杂合突变可能为该LCA家系的致病基因，临床表型-基因型关联分析在LCA分子遗传学诊断中有重要价值。
关键词：
Leber先天性黑矇；临床表型-基因型关联；RDH12；复合杂合突变
作者：
Yun LI, Qing PAN, Yang-shun GU
本文引用格式：
Yun LI, Qing PAN, Yang-shun GU, 2017. Phenotype-genotype correlation with Sanger sequencing identified retinol dehydrogenase 12 (RDH12) compound heterozygous variants in a Chinese family with Leber congenital amaurosis. Journal of Zhejiang University-Science B (Biomedicine & Biotechnology), 18(5):421-429.
http://dx.doi.org/10.1631/jzus.B1600156
本文精要导读：
