解码生命 守护健康

虽然看上去只是一串串简单的双螺旋链条,她却决定着人的生、老、病、死等一切生命现象,是所有生命程序的密码。她就是人类的基因。自2000年人类基因组工作草图完成以来,基因检测这项高深的科学技术已经开始逐渐走到了我们的身边。基因检测到底有什么作用?能做哪些检测?

  “对症下药”，其最基本的含义就是针对病症下药，但技术的发展或许会让这个古老的词汇，至少在医学领域，发生一些变化。生物学同医学的融合以及基因检测技术的发展或许会让医疗领域对症下药，逐渐发展成对“人”下药——这就是近年来医学领域大热的个性化医疗。

     通俗地说，现阶段所能看到的个性化医疗的价值是：传统医学以病症为导向，比如两个人的病症相同，因此服用药的剂量和种类也是相同的。但这未必是对个体的最佳治疗方案，个性化医疗则会以人们的基因组信息为基础，为每个人提供针对性的医疗方案，也能够理解为定制化医疗。至于未来，甚至可以通过基因图谱的绘制和检测，对人们潜在的疾病进行诊断，提前做到预防。

●上千种遗传病,通过基因检测“无处遁形”

新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断,是目前基因检测技术在临床上应用最广泛的项目。

“我碰到过许多有出生缺陷儿的父母,真是让人心里难受。”谈起我国的出生缺陷现状,国家辅助生殖与优生工程技术研究中心主任高媛博士大声说,我国每年新增1600万左右的新生儿,出生缺陷率能达到5%-6%,也就是每年新增90万的缺陷儿。

“随着基因检测技术的发展,如果做一些基因检测,可以有效预防很多出生缺陷。”高媛举了个她碰到的例子,一对即将步入婚姻殿堂的聋哑夫妇,经过基因检测发现,二人的聋哑基因致病位点碰巧落在同一处。这意味着,他们将来所生子女一定都是聋哑儿。

“通过这样的检测,可以提前预防许多缺陷儿的出生。”高媛说,该院现在开展的基因检测技术,可以检测出许多高发畸形。据统计,先心病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位高发畸形,其中,先心病、多指(趾)、马蹄内翻等都可以通过基因检测的方式提前发现。

高媛尤其提醒,“像脊肌萎缩症、进行性肌营养不良等遗传性疾病,在我省人群中的隐形携带率很高,像脊肌萎缩症,每40-60个人里就有一个。如果是夫妻两人都携带,出生这种缺陷儿的几率就很大。检测出来之后,我们可以通过第三代试管婴儿技术,挑选健康的胚胎。”

据悉,目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断,而具有临床价值的也有数十种。

据介绍,高媛所在的国家辅助生殖与优生工程技术研究中心已建立40种以上的遗传病种的分子检测方法,可实现常规的临床遗传病基因检测与诊断应用。这意味着,包括苯丙酮尿症、软骨发育不全症、脊肌萎缩症、进行性肌营养不良等40多种遗传病在高科技面前将“无处遁形”。

但专家同时提醒,这项技术也并不是“万无一失”。任何检测都不是万能的,只能是尽最大可能避免致病情况发生。高媛表示,遗传学诊断目前只用来帮助有染色体异常或确诊有基因问题的夫妇排除已知异常的“健康”宝宝。但除去这些已知异常,并不能为正常人群筛选所有基因,创造一个“完美婴儿”。

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    基因测序技术的成熟与成本的降低是制药流程实现柔性生产的基础 

    靶向疗法被看做是个性化医疗在现阶段的代表性案例。据301医院肿瘤综合治疗科室石燕教授介绍，以癌症领域为例，早期癌症治疗方案可以用以下路径来描述：发现肿瘤、形态学诊断、单一治疗方案（手术、化疗或者放射性治疗）。在某种意义上，疗效和副作用是不可预知的。但现在治疗的总体思路已经产生了较大的变化，首先会倡导早预防、发现和治疗，其后引入分子学分型（生物标志检测）、分子靶向及个性化治疗，这会使得治疗结果是相对可以预估的。其中，生物标志物是指存在于血液、其他体液或者组织中的物质，提供了是否患有癌症、何种生物学特性的癌症等信号，当确定了相应靶向疗法的合适患者后，再通过干扰参与肿瘤生长和进展的特定分子阻止癌细胞生长和扩散的药物或者其他方案以治疗。

    就家族性或者遗传性的基因来说，某几个基因在个体身上发生了变化，那么就有比较大的几率预示着人的身体内部会发生肿瘤。如果能在早期发现这些突变的基因，就可以采取一些干预措施，进行预防性治疗。 

    因此，对于病人的个性化治疗和预防，也许在基因组学研究方面寻找突破口，基因药物将成为可能。基因药物是一个诱人的名词，这似乎意味着未来制药公司可以为每一个人量身定制合适的药物。但在考虑制药流程是否可实现柔性化生产之前，基因测序技术的成熟与成本的降低则是基础。

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    个性化治疗仍面临着所有新技术都会面临的问题:如何嵌入当前医疗体系 

基因检测的发展，正在催生一批新的产业，建立起新的健康管理模式，更加有效地帮助人们改善和管理自身健康。一言以蔽之，基因检测已经开始渗透入我们生活的方方面面，未来的医疗逐步个体化精准化，基因检测将是不可或缺的一环，切莫让基因检测仅仅停留于“检测”上。

●是否易得高血压,基因可“预警”

“现在医学发展的一个重要方向不再是得病后治病,而是要进行早期预测和干预。例如说在人体处于亚健康状态的时候就进行干预,防止身体最终得病。”专家介绍说,现在基因检测除了可以诊断疾病,还可用于“预警”多种疾病,包括产科、妇科、肿瘤等,“例如你是不是容易得糖尿病,是不是容易得癌症,通过基因检测能提前预警,让检测者提前注意。”

著名国际影星朱莉就因为检测出带有一个个“缺陷”基因,名称是BRCA1,这会大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是为了预防可能的风险,她决定切除双侧乳腺。

值得注意的是,通过基因检测出某类疾病的基因,并不意味着一定会得这种病。检测出的基因叫做易感基因,就是说容易感染这种疾病。如果被检测出有某种易感基因,例如高血压、糖尿病等,主要是提醒大家在日常生活中多加注意,养成良好的生活习惯,例如少吃糖、少吸烟喝酒、多吃水果和蔬菜等,对该种疾病进行预防。

除了易感基因,还有连锁基因和致病基因。连锁基因是不同疾病产生的表象,而致病基因就表示一定会导致身体的某种疾病。“我们可以将易感基因和连锁基因导入老鼠的身体做实验,以判断这些基因是不是致病基因。”

“通俗点来说,通过基因检测来预防疾病,可以说是在遗传学基础上的算命”,常晓天笑道,“例如大家常说的摸骨算命,从医学的角度来说就是基因的连锁反应,一个基因出现病变,旁边的基因也会发生变化。”像唐氏综合征患儿的外表发育就比较相似。

根据专家们的预期,在基因检测高度发达的未来,人们可以在医院进行全基因检测,然后形成一个健康管理档案,针对自身基因情况进行生活习惯的调节。

●基因检测,有望真正对人下药

山东省千佛山医院中心实验室专家常晓天,多年来一直从事易感基因和肿瘤标志物研究。

常晓天介绍,基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

“基因检测的应用主要可以分两个方面:临床性疾病的诊断和个体化用药治疗,后者应用相对更多”,常晓天表示,“比如现在对于癌症的治疗,有时几万块钱一支的药给患者打下去,成效并不是很明显,不仅增加了花费,还浪费了宝贵的治疗时间。”

据介绍,现在在个性化用药方面应用比较多的是肿瘤靶向药物。通过基因检测这些靶标,可以识别相同肿瘤发生部位、病理类型及病期的不同患者间存在的差异,进而制定特异性选择药物方案。这样具有明显优势:大幅提高治疗效果,延长患者的生存期；避免因不适用药物带来的毒副作用；避免因反复尝试不同药物带来的时间及金钱浪费。

常晓天表示,个体化用药治疗是现在医学发展的大方向之一,“现在市面上的大部分药品只要20%-30%的患者用过之后效果很好,一般就可以认为这种药品效果非常好了。其实还有特别多的患者吃了同样的药后效果并不明显,可能只有一点微小的作用,这主要取决于人体基因的差异。”

“只要将基因研究清楚,就能够找到作用于不同疾病的蛋白,而蛋白就是疾病的基础。所以说,如果能弄明白蛋白的结构,就能找到针对不同疾病的药品。”常晓天说道。

常晓天进一步表示:“在通过基因检测进行个体化用药方面,目前我们还处于刚刚起步的阶段。可以说是盲人摸象,现在连大象腿还没摸清楚呢。不过可以预计在基因检测不断发展的未来,人们到医院后就能检测所有的基因,能够实现个性化用药治疗。”

  古人云：有钱难买早知道！