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个体化的基因检测提高治疗效果, 中国“人工耳蜗”技术进入精准医疗时代

2017-05-13 00:43:19科坛春秋

自人工耳蜗诞生以来,为重度和极重度耳聋的患者带来新的希望,但对每一位听觉障碍的患者来说,人工耳蜗植入的效果却有很大的差异,如何精确的预测手术疗效?如何精准的实施手术以保留患者的残留听力?如何实现人工耳蜗植入的个体化,最大限度的提高患者的收益?这三大问题是现阶段耳科医生面前面临的最新、最大挑战,我国“人工耳蜗”技术已进入精准医疗时代。这是记者5月8日在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科(耳鼻喉科研究院)主办的2017年上海耳鼻咽喉头颈外科国际论坛暨首届“汾阳苑”耳鼻咽喉头颈外科学术月上获得的信息。


 

上海耳鼻咽喉头颈外科国际论坛暨首届“汾阳苑”耳鼻咽喉头颈外科学术月开幕式现场一  孙国根摄


 

世界卫生组织2013年的统计数据显示,全球有3.6亿听障患者,占全球人口的5%以上,该数字正以每年几十万上百万的速度增长。从1977年第一个多通道人工耳蜗的成功植入到今天,全世界已有超过30万人接受治疗。


 


 

据大会主席、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院院长李华伟教授,人工耳蜗能够在一定程度上替代内耳听觉感受器的功能,将声信号转化为电信号导入听觉中枢,但人工耳蜗植入后要取得良好的效果,做到“精准”,植入前一定要对其“预后”进行初步的评估,因为完善的术前听力学和影像学检查,能够帮助医生明确患者耳聋的性质、程度,初步判断病变的部位,并综合考虑患者一般身体状况、认知、家庭和社会的支持情况等都会对效果、“精准”产生重大影响。患者自身的遗传背景对人工耳蜗植入的效果也存在很大的影响,术前的基因学检测,能够帮助医生进一步明确病变发生的分子学机制,从细胞和组织水平上定位病变部位,对人工耳蜗的植入效果的判断提供客观详实的分子学依据。


 

上海耳鼻咽喉头颈外科国际论坛暨首届“汾阳苑”耳鼻咽喉头颈外科学术月开幕式现场二  孙国根摄


 

据悉,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院在长期临床实践和研究中发现,一些常见的耳聋基因(如GJB2、DNAA1555G、PDS、OTOF等)突变所导致的听觉功能障碍主要位于内耳毛细胞或螺旋神经突触前,也就是内耳感受器部分,对于这部分患者,人工耳蜗可以完全替代内耳感受器的功能,术后效果较好;而另一些基因(PCDH15、CHD7、IMM8A、DIAPH3、PLVK、FXN)的突变,它们主要影响的是听觉传导通路中的听神经和听觉中枢的功能,甚至累计全身其他组织器官,因而人工耳蜗产生的电信号不能被有效的传导到听觉中枢进行正确的解读,这些患者术后收益较小。因此,人工耳蜗患者术前基因检测能够帮助医生精准定位病变部位,细化患者人群,充分预估手术效果,指导治疗方案的选择和提高患者收益。


 


 

目前,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院已将“精准医疗”、个体化的基因检测和临床评估理念引入人工耳蜗领域,对探讨疾病个体化的预防和治疗策略产生重要影响,多项技术已达国际领先水平。研究发现,个体的遗传背景中潜在的耳聋易感基因,可能随时成为噪音、耳毒性药物等环境因素致聋的“帮凶”,在对这些基因的鉴定和功能研究的基础上,研发出耳聋易感基因筛查芯片,将为正常人群提供听觉健康相关的个体化基因学信息,此对制定个体化听觉保护策略,加强疾病三级预防,减少相关听觉障碍的发病率,从疾病发生的源头上实现人工耳蜗的精准治疗有重大意义。


 

本次论坛还邀请名誉主席王正敏院士和韩德民院士,以及来自美国、韩国和我国的数十位著名耳鼻喉科专家进行专场讲座,通过圆桌会议、手术示教、解剖训练和多媒体授课等讲授形式,针对耳鼻咽喉头颈外科相关疾病临床诊疗常规和新进展进行深入的研讨。


 

据了解,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院是全国唯一一家眼耳鼻喉科三甲专科医院,耳鼻喉科是国家重点学科,也是国家教委批准的首批硕士、博士生培养点,设立博士后流动站,拥有卫生部听觉医学重点实验室和上海市听觉医学临床中心。自2010年《中国医院最佳专科声誉排行榜》首次发布以来,耳鼻喉科每年排名全国首位,整体科研水平处于国内领先地位。