基因检测破解健康密码
一生佳导语
一直以来，基因检测都蒙着神秘面纱,甚至被部分商家炒作成为“算命神器”：大到疾病基因筛查,小到幼儿个性化偏向等,都可以靠基因检测解密。那么，基因检测到底是什么？
基因
简单地说，基因是遗传因子，是带有遗传讯息的DNA片段，DNA最重要的区分是碱基对，即腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）。
基因储存着生命体的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息，生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。
基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和“变异”，后代的基因组若发生有害缺陷或突变，绝大多数产生疾病，在特定的环境下有的会发生遗传。
DNA测序，是指分析特定DNA片段的碱基序列。通过血液、体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病（基因检测出引起遗传性疾病的突变基因）、可预测疾病风险。
目前，应用最广泛的基因检测：新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断、常见病的辅助诊断、癌症的精准靶向治疗，目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
健康人也可通过肿瘤基因检测预知自身是否是高危人群，进而通过良好的预防措施远离致癌因素，改善生活习惯。
肥胖基因
肥胖基因：因为，脂肪会降低你味蕾的敏感度，让味蕾对脂肪没有感觉，也就无法再向大脑发送预警信号，而且，脂肪也降低肠道的敏感度。
结果就是，味蕾和肠道预警功能失灵，让人走上了越吃越胖、越胖越吃的不归路。味蕾对脂肪敏感性的变化也许就跟基因有关。
酒精代谢基因
与世界其他地区的人相比，东亚人的祖先发生了一个基因变异，导致现在很多人体内，有一种酶的活性特别低。
正因为这样，酒精在他们体内就没办法顺利地分解成水和二氧化碳，而会形成一种叫乙醛的物质。
乙醛在体内大量积聚，就会使面部毛细血管扩张、充血。咱们在酒桌上经常能看到，有些人喝着喝着就变得全身通红，就是这个原因。
由于这种基因变异，中国人对酒精的代谢能力普遍比欧美国家的人要差。
疾病易感基因
医学技术进步很快，很多疑难杂症都被攻克了。但癌症还是很令人头疼。细胞之所以会发生癌变，是由于它们在分裂过程中发生了基因突变。
细胞一旦发现基因突变了，就会立刻把有错误的那一段基因删除，把受伤的DNA修复过来。就算DNA伤得太严重，超过了细胞的修复范围，我们的身体也会迅速把这些损伤的细胞清除掉，所以癌症发生的概率还是很低的。
最不幸的情况下得了癌症，科学家们已找到了患者基因里的这些突变，研发出了靶向药、CAR-T等一些列药物，从而，癌症药物治疗的“试错法”越来越少，治疗越来越个体化，越来越精准化。
美国著名影星安吉丽娜•朱莉，基因检测发现自己遗传了有缺陷的BRCA1基因，致使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率达到87%和50%。
根据检测结果显示是高危人群，朱莉采取调整了生活方式等预防措施，提高自身的健康免疫力的同时接受了预防性手术，她未来罹患乳癌的几率从87%下降到5%。
当前，我国的临床和体检领域的基因测序技术，它是人类精准医疗的基础，精准治疗让患者的效价比更高。个体或疾病的基因信息对科学研究、诊断、治疗和疗效评价十分重要。
以肺癌为例：致病原因可能是EGFR、K-RAS、ROSIGF、C-MET等其中一个因子发生变异，不同原因导致的肺癌需要不同的质和量的药物，K-RAS变异引起的肺癌选AKT/PI3K抑制剂，EGFR变异引起的肺癌则选TKIs+化疗的效果更佳。
EGFR→ 肺癌 →TKIs+化疗
KRAS→ 肺癌 →AKT/PI3K抑制剂
基因测序在治疗领域具有高效价比
靶向药物摆脱通常治疗的“试错法”：靶向药物针对与疾病相关的特异性分子靶点；与传统药物相比有特异性高，疗效好，副作用小的优势。
基因测序能精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，可以有效规避绝大部分的误诊，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗，提高疾病诊治与预防的效益，减少反复确诊，避免无效化疗。
基因测序已应用于化疗和免疫治疗
CAR-T疗法（嵌合抗元受体T细胞疗法）是目前癌症治疗领域的热门课题，被寄希望于能够完成治愈癌症的治疗方法。
不同于已被国外抛弃的DC-CIK等细胞疗法，CAR-T具有真正的技术壁垒和临床价值。
CAR-T疗法是将患者自身的免疫细胞提取出来，用基因编辑手段进行改造，使之自动识别特定抗原，体外培养后输回患者体内。
药物基因组学可助力新药研发，提升药物研发的效率和成功率。在药物的研发、临床试验、上市过程中，基因组学都能发挥重要的作用。在研发早期，能够确定药物的特异性靶点，通过化合物对基因多态性的影响，挑选先导物，降低失败几率，高应答率和低副反应率能够提升新药审批的通过概率，获得价格优势。
