什么是基因图谱？
人类的基因决定了人的生老病死，它存在于人体每一个细胞内的脱氧核糖核酸分子即DNA分子。DNA分子在细胞核内的染色体上，由两条相互盘绕的链组成，每一条链都是由单一成分首尾相接纵向排列而成，这种单一成分被称为碱基(因为这些化合物溶于水中能形成碱性溶液)。碱基有4种，分别简写为A、T、G、C。它们排列组合构成了基因。
人类基因组计划的目的首先是把人类23对染色体上的碱基排列顺序一一测试出来，以供进一步研究与作用。所谓基因图谱就是由31亿个“字母”——A、T、G、C的排列组合。
1996年10月，人类第一次绘制出真正的人类基因图谱，并且确定了1.6万个基因在染色体上的位置。1997年3月，科学家又绘制出迄今最完整的人类基因图谱，这对查找遗传基因疾病，如早老性痴呆症、侏儒症、结肠癌、糖尿病、精神病等带来革命性变化，例如一幅与大脑功能有关的基因图，就可找到早老性痴呆的信息和描述。
然而，迄今尚未能做到只凭一张基因图谱便可以诊断出某种疾病，因为据科学家估计人类细胞中至少存在有2-3万个基因，至今未能完全阐明他们的性状及变异，此外，有些疾病不是单个基因决定的，而是涉及多个基因，这样便使得疾病的产生更加复杂。还有不少疾病是由环境因素共同或协同作用下形成的，因此，只凭一张基因图谱便远远不够了。
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