基因检测领域研究最新进展
随着科研领域技术的不断发展，多种新的基因检测方法不断涌现。无数人关心着这个新兴领域的市场发展动态。
基因检测助力癌症分型，结肠癌精准医疗实现生存率飞跃
近日，来自德国，瑞士，美国和澳大利亚的科学家研究发现早期结肠癌患者可能会从预测性基因检测中受益更多，针对早期结肠癌患者的预测性基因检测能够帮助他们作出关于化疗的正确决策。该研究对应文章发表于最新上线的Annals of Oncology杂志中。
在这项研究中，科学家对涉及结肠癌发病的特定生物标志物MACC1基因进行了深入研究。MACC1基因的高水平表达能够促进侵袭性肿瘤的生长与转移。同时，研究人员也对在肿瘤形成过程中起这关键作用的缺陷型DNA错配修复（dMMR）系统进行了相应研究。携带dMMR和低MACC1基因活性的结肠癌患者预期寿命相对更长。
cGAS酶或成细菌/病毒感染及早期癌症预警信号
科学家发现DNA损伤引发炎症的路径。DNA损伤后细胞会启动相应机制，清除损伤的细胞以保持组织的健康。这项研究解释了癌细胞如何被识别，从而可以在肿瘤形成之前将其除去。相关研究结果近日发表在《Nature》上。
cGAS的关键分子结合到DNA上，引发炎症。由于DNA在细胞核内通常以游离的形式存在。到目前为止，还不清楚这种机制的真正原因。当损伤发生时，DNA片段可以与细胞核分离，形成微核结构。爱丁堡大学MRC人类遗传学研究所的研究人员发现，cGAS可以穿透微核并与DNA结合，从而引发炎症。
由于DNA的损伤通常是癌症发生的早期步骤之一，cGAS微核检测可能是一个如何发生的早期的警报系统，允许人检测和去除早期的癌细胞。该研究小组还表示，他们的研究结果可以解释某些类型的自身炎症性疾病，免疫系统会攻击哪里的组织。爱因斯坦大学MRC人类遗传学系的主任Karen Mackenzie博士表示，这项研究结果为人体如何保护自身免受癌症提供了新的可能机制，但是在某些情况下可能会引发炎症性疾病。他们希望这项研究可为将来的研究提供可改进的治疗方法。
科学家发现免疫细胞完全丧失战斗力的原因，与DNA甲基化有关
美国圣祖德儿童研究医院的科学家在新一期美国《细胞》杂志上报告说，他们发现免疫T细胞彻底耗竭与DNA甲基化过程有关，一种现成的癌症化疗药物可以让T细胞重新振作起来。
研究人员对感染病毒或患有癌症的实验鼠进行观察，发现T细胞耗竭是因为它们的基因由于DNA甲基化而被关闭，耗竭状态还会传递给下一代T细胞。
研究人员还发现，常用的癌症化疗药物地西他滨能逆转T细胞这种彻底耗竭的状态。用这种药物治疗患癌实验鼠，再施以免疫疗法，T细胞会“原地满血复活”，恢复战斗力并且积极增殖。
这一发现可能有助于改善免疫疗法，增强对癌症和慢性病毒感染的疗效，对于控制艾滋病病毒等破坏免疫系统的病原体具有特别意义。研究人员下一步将确认人体T细胞耗竭的机理是否与实验鼠类似。
科学家提出提高癌症诊断准确性的新方法！
经常在癌细胞中观察到基因组结构的大规模变化。英国剑桥巴布拉姆研究所的科学家们发现了一种检测这些变化的方法，可以增强癌症诊断并帮助使用靶向治疗。
该报告在基因组生物学杂志上概述了一种称为Hi-C的技术的新应用，允许科学家将遗传物质排列在细胞内。通过分析这些信息，研究人员可以可靠地识别其他方法可能错过的主要遗传变化。这一切都比标准DNA测序方法更低。
Hi-C可以检测染色体重排 - 其中大部分的DNA在称为染色体的基因组之间交换或移动，以及拷贝数变异 - 遗传物质被复制或删除。这两个变化都可以对细胞的行为产生巨大的影响。
由Peter Fraser教授率领的科学家使用Hi-C来检查来自6位脑肿瘤患者的癌细胞基因组。他们能够识别主要的基因组变化，通常具有精确的准确性。这种方法允许医生和科学家在整个基因组更广泛的背景下研究遗传变化。Hi-C可以成为了解许多癌症中发现的复杂遗传变化的有力工具。
