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JAK1/2/3

星期二

2017年8月22日

JAK是英文Janus kinase的缩写，Janus在罗马神话中是掌管开始和终结的两面神。之所以称为两面神激酶，是因为JAK既能磷酸化与其相结合的细胞因子受体，又能磷酸化多个含特定SH2结构域的信号分子。近年来， JAK激酶抑制剂的开发已成为血液系统疾病、肿瘤、类风湿性关节炎及银屑病治疗领域中的研究热点。

每 周 基 因

基因简介

JAK1、JAK2、JAK3基因编码的蛋白属于蛋白酪氨酸激酶家族成员，参与细胞因子（白介素、干扰素）受体介导的胞内信号转导，相关信号通路包括免疫系统以及PI3K/Akt通路。

基因和肿瘤的关系

JAK家族激酶在细胞因子信号传导方面发挥重要功能，其功能异常会导致自身免疫病和血液肿瘤的发生，功能获得性JAK1点突变能够促进癌症的发展，尤其是白血病；JAK2突变与儿童急性淋巴细胞白血病更高的复发风险相关。

基因和肿瘤的治疗

FDA批准JAK1/2抑制剂鲁索替尼用于治疗中危或高危骨髓纤维化，包括原发性骨髓纤维化、真性红细胞增多症后骨髓纤维化和原发性血小板增多症后骨髓纤维化的患者；批准Tofacitinib上市，靶向JAK1、JAK2、JAK3，用于治疗成人中度至重度活动性类风湿性关节炎患者对氨甲喋呤治疗反应不足或不能耐受者。

内容来源：《OrigiMed 基因日历》（见下图）

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